СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

  • Ирина Игоревна Иванова Тверской государственный медицинский университет 170100, г. Тверь
  • Ольга Борисовна Федерякина Тверской государственный медицинский университет 170100, г. Тверь
  • Татьяна Александровна Расторгуева Тверской государственный медицинский университет 170100, г. Тверь
  • Анна Андреевна Ильина Тверской государственный медицинский университет 170100, г. Тверь
Ключевые слова: болезни накопления, болезнь Ниманна-Пика тип С, гепатомегалия, желтуха, дети

Аннотация

В статье приводятся современные данные о редком наследственном заболевании Ниманна-Пика тип С, относящемся к лизосомным болезням накопления. Рассказывается об основных клинических проявлениях разных возрастных форм заболевания. Информация иллюстрируется клиническим примером возникновения болезни Ниманна-Пика в семье, где часть детей являются носителями патологического гена, часть больны.

Биографии авторов

Ирина Игоревна Иванова, Тверской государственный медицинский университет 170100, г. Тверь
Советская ул., 4; к. м. н., доцент кафедры педиатрии педиатрического факультета.
Ольга Борисовна Федерякина, Тверской государственный медицинский университет 170100, г. Тверь
Советская ул., 4
Татьяна Александровна Расторгуева, Тверской государственный медицинский университет 170100, г. Тверь
Советская ул., 4
Анна Андреевна Ильина, Тверской государственный медицинский университет 170100, г. Тверь
Советская ул., 4
Опубликован
2020-06-02
Как цитировать
Иванова, И. И., Федерякина, О. Б., Расторгуева, Т. А., & Ильина, А. А. (2020). СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ. Медицина: теория и практика, 5(1), 160-163. извлечено от https://ojs3.gpmu.org/index.php/med-theory-and-practice/article/view/2350
Выпуск
Том 5 № 1 (2020): Сборник трудов пятой Всероссийской научно-практической конференции. ПИЩЕВАЯ НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ У ДЕТЕЙ . СОВРЕМЕННЫЕ АСПЕКТЫ ДИАГНОСТИКИ , ЛЕЧЕНИЯ , ПРОФИЛАКТИКИ И ДИЕТОТЕРАПИИ
Раздел
Статьи

Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)