НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ: СОВРЕМЕННОЕ СОСТОЯНИЕ ПРОБЛЕМЫ

  • Евгений Владимирович Тимофеев Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет 194100, Санкт-Петербург, Литовская ул., 2
  • Эдуард Вениаминович Земцовский Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет 194100, Санкт-Петербург, Литовская ул., 2
Ключевые слова: наследственные нарушения (дисплазии) соединительной ткани, пролапс митрального клапана, костные признаки дизэмбриогенеза, марфаноидная внешность, inherited disorders (dysplasia) of connective tissue, mitral valve prolapse, bone signs of dysembriogenesis, marfanoid habitus

Аннотация

В обзоре представлены литературные данные о развитии представлений о наследственных нарушениях (дисплазиях) соединительной ткани (ННСТ) в России и за рубежом, а также современное состояние проблемы диагностики и классификации ННСТ. Подробно рассмотрен алгоритм диагностики синдрома Марфана во временном аспекте, описаны современные представления о диагностических критериях и генетических маркерах этого заболевания. Обсуждены и подвергнуты критическому анализу основные алгоритмы выявления наследственных нарушений соединительной ткани, использующиеся в нашей стране - количественный и балльный подходы. Проведен сравнительный анализ информативности рекомендаций Российского кардиологического общества (2009, 2013) и Российского научного медицинского общества терапевтов (2016). Предложена своя классификация ННСТ, обоснована целесообразность выделения ряда диспластических фенотипов, характеризующихся признаками вовлечения костной системы (ВКС) - марфаноидной внешности, марфаноподобного фенотипа, пролапса митрального клапана, сочетающегося с признаками ВКС. Показана прогностическая значимость ДФ, характеризующихся ВКС, в выявлении нарушений сердечного ритма, признаков вегетативной дисфункции, морфофункциональных особенностей сердца.

Биография автора

Евгений Владимирович Тимофеев, Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет 194100, Санкт-Петербург, Литовская ул., 2
Контактная информация: Евгений Владимирович Тимофеев - кандидат медицинских наук, доцент кафедры пропедевтики внутренних болезней СПбГПМУ.
Опубликован
2020-05-12
Как цитировать
Тимофеев, Е. В., & Земцовский, Э. В. (2020). НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ: СОВРЕМЕННОЕ СОСТОЯНИЕ ПРОБЛЕМЫ. Медицина: теория и практика, 3(3), 34-45. извлечено от https://ojs3.gpmu.org/index.php/med-theory-and-practice/article/view/498
Выпуск
Том 3 № 3 (2018)
Раздел
Статьи

Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)