НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ (ДИСПЛАЗИИ)СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ. АЛГОРИТМЫ ДИАГНОСТИКИ

  • Эдуард Вениаминович Земцовский Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет 194100, Санкт-Петербург, Литовская ул., 2
  • Евгений Владимирович Тимофеев Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет 194100, Санкт-Петербург, Литовская ул., 2
  • Елена Валентиновна Вютрих Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет 194100, Санкт-Петербург, Литовская ул., 2
  • Эдуард Геннадьевич Малев Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им В. А. Алмазова 197341, Санкт-Петербург, Аккуратова ул., 2
  • Светлана Вениаминовна Реева Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет 194100, Санкт-Петербург, Литовская ул., 2
  • Екатерина Борисовна Лунева Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им В. А. Алмазова 197341, Санкт-Петербург, Аккуратова ул., 2
  • Нина Николаевна Парфенова Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет 194100, Санкт-Петербург, Литовская ул., 2
Ключевые слова: наследственные нарушения (дисплазии) соединительной ткани, пролапс митрального клапана, аневризма аорты, марфаноидная внешность

Аннотация

В обзоре представлены литературные и собственные данные о современном состоянии знаний о наследственных нарушениях (дисплазиях) соединительной ткани и возможностях своевременной диагностики её наиболее распространенных форм - пролапсе митрального клапана и аневризмах аорты. Приведена собственная классификация группы отклонений, связанных с нарушениями соединительной ткани, выделен наиболее распространенный наследственный синдром - первичный пролапс митрального клапана и ряд диспластических фенотипов, среди которых наиболее распространенным и изученным является марфаноидная внешность. Подробно рассмотрен алгоритм диагностики расширения аорты и названы основные наследственные синдромы, помимо синдрома Марфана, о существовании которых необходимо помнить в случае выявления расширения аорты. Показано, что при выявлении первичного пролапса митрального клапана необходимо выделять случаи так называемого классического пролапса, сопровождающегося утолщением створок митрального клапана, связанным с их миксоматозом, увеличением риска развития тромбо-эмболических осложнений и наличием фибро-эластиновой недостаточности, ведущей к истончению и отрыву хорд. Проведен анализ причин гипердиагностики первичного пролапса митрального клапана, рассмотрены алгоритмы диагностики основных диспластических фенотипов, среди которых особое место занимает марфаноидная внешность. Приводятся алгоритмы диагностики различных диспластических фенотипов.

Опубликован
2020-05-21
Как цитировать
Земцовский, Э. В., Тимофеев, Е. В., Вютрих, Е. В., Малев, Э. Г., Реева, С. В., Лунева, Е. Б., & Парфенова, Н. Н. (2020). НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ (ДИСПЛАЗИИ)СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ. АЛГОРИТМЫ ДИАГНОСТИКИ. Медицина: теория и практика, 2(2), 3-8. извлечено от https://ojs3.gpmu.org/index.php/med-theory-and-practice/article/view/568
Выпуск
Том 2 № 2 (2017)
Раздел
Статьи