ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ V ТИПА

Аннотация

Гиперлипидемии - первично возникшие нарушения липидного состава крови, в основе которых лежат генетически обусловленные дефекты липидного обмена. В настоящее время в виду улучшения диагностики регистрируется рост больных с гиперлипидемиями, среди которых все чаще стали встречаться первичные. В статье рассматриваются особенности патогенеза, клинической картины гиперлипидемии V типа согласно классификации Fredrickson D. S. Гиперлипопротеинемия V типа - это редко встречающееся нарушение липидного обмена, имеющее черты IV и I типов гиперлипидемий, наличие которых можно предположить у пациента с повышенным уровнем липопротеинов очень низкой плотности и хиломикронов. В патогенезе гиперлипопротеинемия V типа лежит дефицит липопротеинлипазы, аполипопротеина СII. В качестве гена-кандидата в формировании семейной гиперхиломикронемии позднего начала рассматривают мутацию Q139X аполипопротеина А5. Аполипопротеин А5 участвует в регуляции липолиза опосредованно через изменение активности липопротеинлипазы. В некоторых случаях имеется связь гиперлипидемии с влиянием факторов внутренней или внешней среды, которые порой играют роль «пускового» механизма. В клинической картине гиперлипидемии V типа отмечают повторные приступы панкреатита, гепатомегалия, спленомегалия, эруптивные ксантомы, липидная инфильтрация сосудов сетчатки, часто встречаются гиперурикемия, нарушение толерантности к углеводам и сахарный диабет. В семьях с гиперлипидемией V типа риск атеросклероза, как правило, не повышен. В статье описывается развитие гиперхиломикронемического синдрома у пациента молодого возраста с семейной гиперлипидемией.