СРАВНИТЕЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА КРАНИОВЕРТЕБРАЛЬНЫХ АНОМАЛИЙ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

Арина Александровна Кулаева; Марат Риатович Гафиатулин; Ксения Александровна  Гафиатулина; Линард Юрьевич  Артюх; Михаил Джузеппе Луиджиевич Оппедизано; Аделя Руслановна  Искалиева; Анастасия Дмитриевна Гурлева

doi:10.56871/UTJ.2024.24.36.006

Арина Александровна Кулаева Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова. 197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2
Марат Риатович Гафиатулин Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 194100, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2 https://orcid.org/0000-0002-5224-1717
Ксения Александровна Гафиатулина Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 194100, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Линард Юрьевич Артюх Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 194100, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Михаил Джузеппе Луиджиевич Оппедизано Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 194100, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Аделя Руслановна Искалиева Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 194100, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Анастасия Дмитриевна Гурлева Городская поликлиника № 114, Детское поликлиническое отделение № 75. 197350, г. Санкт-Петербург, ул. Шаврова, д. 21/2

DOI: https://doi.org/10.56871/UTJ.2024.24.36.006

Ключевые слова: краниовертебральные аномалии, аномалия Киммерли, синдром Клиппеля–Фейля, мальформация Киари

Аннотация

Представлен литературный обзор некоторых врожденных аномалий краниовертебрального перехода, частота встречаемости которых сильно варьирует (чаще всего выбранные для анализа аномалии являлись случайной диагностической находкой), а также обзор коморбидных заболеваний и их симптоматических проявлений. Проанализированные патологии могут быть обнаружены у пациентов любой возрастной группы, так как патологии костно-мышечной и нервной системы и связанные с ними жалобы, в частности боль в голове и шее, могут беспокоить как взрослых, так и детей. Имеются коморбидные признаки, встречающиеся только при определенной аномалии, что может помочь заподозрить конкретную нозологическую форму. Болезненность в области головы и шеи — одна из наиболее частых жалоб при обращении к специалистам как общей практики, так и к неврологам. Первопричиной таких симптомов могут служить различные патологии сосудов и костной системы, в частности краниовертебральные аномалии (КВА). В менее чем половине случаев КВА проявляются клинически, причем симптомы часто схожи с симптомами других заболеваний.

Литература

Абабков В.А., Авакян Г.Н., Авдюнина И.А. и др. Неврология: национальное руководство. Том 1. 2-е издание, переработанное и дополненное. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2018. EDN: YPWACF.

Воронцов И.М., Мазурин А.В. Пропедевтика детских болезней. Издание 3-е, дополненное и переработанное. СПб.: Фолиант; 2009. EDN: QLSVXZ.

Гафиатулин М.Р., Забинский В.Д., Яценко Е.В. Аномалия Киммерле. Forcipe. 2021;4(1):130.

Гафиатулин М.Р., Оппедизано М.Д.Л., Артюх Л.Ю., Абаканович Е.В. О распространенности аномалии Киммерли. Forcipe. 2022;5(3):61–62.

Лобзин С.В., Юркина Е.А. Краниовертебральные аномалии: принципы систематизации, теории возникновения, клинические проявления (обзор литературы). Вестник Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова. 2014;6(4):86–93.

Ульрих Э.В. Вертебрология в терминах, цифрах, рисунках. СПб.: ЭЛБИ-СПб; 2002. EDN: VTGEGN.

Чертков А.К., Климов М.Е., Нестерова М.В. К вопросу о хирургическом лечении больных с вертебробазилярной недостаточностью при аномалии Киммерле. Хирургия позвоночника. 2005;(1):69–73. DOI: 10.14531/ss2005.1.69-73.

Янова Э.У., Мардиева Г.М., Юлдашев Р.А. Оценка кровообращения при аномалии Киммерлe. Re-health journal. 2021;1(9).

Aitken L.A. et al. Chiari type I malformation in a pediatric population. Pediatric neurology. 2009;40(6):449–454.

Almotairi Fawaz S. et al. Swallowing Dysfunction in Adult Patients with Chiari I Malformation. Journal of neurological surgery. 2018;79(6):606–613. DOI: 10.1055/s-0038-1655758.

Arora Nikhil et al. Bilateral Vocal Cord Palsy with Arnold Chiari Malformation: A Rare Case Series. Journal of clinical and diagnostic research. JCDR. 2016;10(9):MR01–MR03. DOI: 10.7860/JCDR/2016/20135.8443.

Bejiqi R. et al. How often is Klippel-Feil Syndrome associated with congential heart disease presentation of five cases and a review of the literature. Journal of Cardiology and Cardiovascular Medicine. 2019;4(3):110–116.

Chiari H. Uber Veranderungen des Kleinhiens, des pons und der medulla oblongata. Folge von congenitaler hydrocephalie des grossherns. Deskschr Akad Wiss Wien. 1895;63:71–116.

Chiari H. Ueber veränderungen des kleinhirns infolge von hydrocephalie des grosshirns1. DMW-Deutsche Medizinische Wochenschrift. 1891;42:1172–1175.

Depreitere B et al. Posterior fossa decompression in syringomyelia associated with a Chiari malformation: a retrospective analysis of 22 patients. Clinical neurology and neurosurgery. 2000;102(2):91–96. DOI: 10.1016/s0303-8467(00)00073-1.

Dyste G.N. et al. Symptomatic Chiari malformations. An analysis of presentation, management, and long-term outcome. Journal of neurosurgery. 1989;71(2):159–68. DOI: 10.3171/jns.1989.71.2.0159.

Fisahn C. et al. The Chiari 3.5 malformation: a review of the only reported case. Child's Nervous System. 2016;32:2317–2319.

Frikha Rim. Klippel-Feil syndrome: a review of the literature. Clinical Dysmorphology. 2020;29(1):55–37. DOI: 10.1097/MCD.0000000000000301.

Gruber Jillian et al. The Prevalence of Klippel-Feil Syndrome: A Computed Tomography-Based Analysis of 2,917 Patients. Spine deformity. 2018;6(4):448–453. DOI: 10.1016/j.jspd.2017.12.002.

KR D., Parashuram R. Morphological Study Of Ponticuli In Adult Human Atlas Vertebrae. Int J Anat Res. 2020;8(1):7320–7323.

Lutsik A.A., Peganov A.I., Kazantsev V.V., Ratkin I.K. Vertebrobasilar insufficiency due to osseous abnormalities оf the craniovertebral junction. Russian Journal of Spine Surgery (Khirurgiya Pozvonochnika). 2016;13(4):49–55. DOI: 10.14531/ss2016.4.49-55.

Mahiroğullari Mahir et al. Klippel-Feil sendromu ve eşlik eden doğumsal anomaliler: 23 olgunun incelenmesi [Klippel-Feil syndrome and associated congenital anomalies: study of 23 cases]. Acta orthopaedica et traumatologica turcica. 2006;40(3):234–239. (In Turkish).

Mark V et al. Independent factors associated with outcomes of parachute mitral valve in 84 patients. Circulation. 2004;109(19):2309–2313. DOI: 10.1161/01.CIR.0000129269.98460.C8.

Meadows J. et al. Asymptomatic Chiari Type I malformations identified on magnetic resonance imaging. Journal of neurosurgery. 2000;92(6):920–926.

Milhorat T.H. et al. Chiari I malformation redefined: clinical and radiographic findings for 364 symptomatic patients. Neurosurgery. 1999;44(5):1005–1017. DOI: 10.1097/00006123-199905000-00042.

Miraglia E. et al. “Chiari type 1 malformation in Neurofibromatosis type 1: experience of a center and review of the literature”. La Clinica terapeutica. 2016;167(1):e6–10. DOI: 10.7417/T.2016.1912.

Morgenstern P.F. et al. Ventrolateral tonsillar position defines novel Chiari 0.5 classification. World Neurosurgery. 2020;136:444–453.

Morrison S.G., Perry L.W., Scott L.P. 3rd. Congenital brevicollis (Klippel-Feil syndreom) and cardiovascular anomalies. Am J Dis Child. 1968;115(5):614–20. DOI: 10.1001/archpedi.1968.02100010616015.

Mulroy Eoin et al. Syringomyelia-Associated Dystonia: Case Series, Literature Review, and Novel Insights. Movement disorders clinical practice. 2019;6(5):387–392. DOI: 10.1002/mdc3.12772.

Öner A., Aşansu M.A., Akman Y.E. Sprengel Deformity: Comprehensive Evaluation of Concomitant Spinal and Extraspinal Anomalies in 90 Patients. Spine (Phila Pa 1976). 2020;45(18):1150–1157. DOI: 10.1097/BRS.0000000000003523.

Paul K.S. et al. Arnold-Chiari malformation. Review of 71 cases. Journal of neurosurgery. 1983;58(2):183–187. DOI: 10.3171/jns.1983.58.2.0183.

Pękala P.A. et al. Presence of a foramen arcuale as a possible cause for headaches and migraine: Systematic review and meta-analysis. Journal of Clinical Neuroscience. 2018;54:113–118.

Poretti A. et al. Chiari type 1 deformity in children: pathogenetic, clinical, neuroimaging, and management aspects. Neuropediatrics. 2016;293–307.

Pękala P.A., Henry B.M., Phan K., Pękala J.R., Taterra D., Walocha J.A., Tubbs R.S., Tomaszewski K.A. Presence of a foramen arcuale as a possible cause for headaches and migraine: Systematic review and meta-analysis. J Clin Neurosci. 2018;54:113–118. DOI: 10.1016/j.jocn.2018.05.008.

Rouvreau P. et al. Assessment and neurologic involvement of patients with cervical spine congenital synostosis as in Klippel-Feil syndrome: study of 19 cases. Journal of pediatric orthopedics. 1985;7(3):179–185. DOI: 10.1097/01202412-199807000-00001.

Saleh A. et al. How Common Is the Ponticulus Posticus? Spine. 2018;43(8):436–441.

Samartzis D.D., Herman J., Lubicky J.P., Shen F.H. Classification of congenitally fused cervical patterns in Klippel-Feil patients: epidemiology and role in the development of cervical spine-related symptoms. Spine (Phila Pa 1976). 2006;31(21):798–804. DOI: 10.1097/01.brs.0000239222.36505.46.

Santalova G.V., Tuturova E.A., Sluzhaeva O.V., Serezhkina Yu.V., Sofina A.V. Multifaceted autonomic dysfunction syndrome: A case of combined Kimmerle`s anomaly and Chiari malformation. Complex Issues of Cardiovascular Diseases. 2023;12(1):129–134. DOI: 10.17802/2306-1278-2023-12-1-129-134.

Schaverien Mark V. et al. Independent factors associated with outcomes of parachute mitral valve in 84 patients. Circulation. 2004;10(19):2309–2313. DOI: 10.1161/01.CIR.0000129269.98460.C8.

Split W., Sawrasewicz-Rybak M. Zespół objawów klinicznych w anomalii Kimmerlego [Clinical symptoms and signs in Kimmerle anomaly]. Wiad Lek. 2002;55(7-8):416-422. (In Polish).

Srinivasan E.S. et al. Klippel–Feil Syndrome with Cervical Diastematomyelia in an Adult with Extensive Cervicothoracic Fusions: Case Report and Review of the Literature. World Neurosurgery. 2020;139:274–280.

Thompson D.N.P. Chiari I-a ‘not so’congenital malformation? Child's Nervous System. 2019;35(10):1653–1664.

Tubbs R.S. et al. Analysis of the posterior fossa in children with the Chiari 0 malformation. Neurosurgery. 2001;48(5):1050–1055.

Tubbs R.S. et al. A critical analysis of the Chiari 1.5 malformation. Journal of Neurosurgery: Pediatrics. 2004;101(2):179–183.

Tubbs R.S. et al. A new form of herniation: the Chiari V malformation. Child's Nervous System. 2012;28:305–307.

Tubbs R Shane et al. Institutional experience with 500 cases of surgically treated pediatric Chiari malformation Type I. Journal of neurosurgery. Pediatrics. 2011;7(3):248–56. DOI: 10.3171/2010.12.PEDS10379.

Xu N., Tian Y., Yue L., Yan M., Hung K.L., Hou X., Li W., Wang S. Clinical and Surgical Characteristics of Patients with Atlantoaxial Dislocation in the Setting of Sandwich Fusion: A Case-Control Analysis of Over 500 Patients with Mid-Term to Long-Term Follow-up. J Bone Joint Surg Am. 2023;105(10):771–778. DOI: 10.2106/JBJS.22.01004.

Xu Xiaoyan et al. Research Progress of Ponticulus Posticus: A Narrative Literature Review. Frontiers in surgery.2022;9. DOI:10.3389/fsurg.2022.834551

Yu Y., Li G.Q., Xu Y.L., Zhang Y.N. [Research Progress on the Application of Goel Technique in Craniovertebral Junction Anomalies]. Zhongguo Yi Xue Ke Xue Yuan Xue Bao. 2023;45(1):101–107. DOI: 10.3881/j.issn.1000.503X.14637.