КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СЕМЕЙНОЙ БОЛЕЗНИ ВКЛЮЧЕНИЯ МИКРОВОРСИН. ОПЫТ ВЕДЕНИЯ РЕБЕНКА НА УЧАСТКЕ

Мария Олеговна Ревнова; Ирина Михайловна Гайдук; Анна Александровна Калинина

doi:10.56871/UTJ.2025.68.97.015

Мария Олеговна Ревнова Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 194100, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Ирина Михайловна Гайдук Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 194100, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2 https://orcid.org/0000-0003-3633-4662
Анна Александровна Калинина Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 194100, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2

DOI: https://doi.org/10.56871/UTJ.2025.68.97.015

Ключевые слова: клинический случай, дети, симптомы, диагностические критерии

Аннотация

Болезнь включения микроворсин — аутосомно-рецессивная наследственная энтеропатия, вызванная гетерогенными мутациями в гене миозина Vb. Клиническая картина включает тяжелую диарею, следствием которой является развитие метаболического ацидоза и гипотонической дегидратации, нарушение всасывания питательных веществ, белково-энергетическая недостаточность, патология почек, поражение печени и задержка психомоторного развития. Морфологически заболевание характеризуется отсутствием или укорочением микроворсин, а также наличием включений и накоплением гранул в апикальной части. В течение нескольких лет исследователи считали, что включения в микроворсинках образуются в результате нарушения экзоцитоза. Дальнейшие исследования показали, что включения образуются в результате апикального эндоцитоза щеточной каймы. Аномальное строение микроворсин энтероцитов приводит к нарушению всасывания питательных веществ и жидкости и способствует развитию тяжелой хронической диареи, электролитным нарушениям и обезвоживанию.

Литература

Canani R., Castaldo G., Bacchetta R. et al. Congenital diarrhoeal disorders: advances in this evolving web of inherited enteropathies. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2015;12:293–302. DOI: 10.1038/nrgastro.2015.44.

Leng C., Rings EHHM., de Wildt S.N., van IJzendoorn SCD. Pharmacological and Parenteral Nutrition-Based Interventions in Microvillus Inclusion Disease. J Clin Med. 2020;10(1):22. DOI: 10.3390/jcm10010022.

Hassan K., Robay A., Al-Maraghi A., Nimeri N., Azzam A.B., Al Shakaki A., Hamid E., Crystal R.G., Fakhro K.A. Novel MYO5B mutation in microvillous inclusion disease of Syrian ancestry. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2022;8(2):a006103. DOI: 10.1101/mcs.a006103.

Bowman D.M., Kaji I., Goldenring J.R. Altered MYO5B Function Underlies Microvillus Inclusion Disease: Opportunities for Intervention at a Cellular Level. Cell Mol Gastroenterol Hepatol. 2022;14(3):553–565. DOI: 10.1016/j.jcmgh.2022.04.015.

Davidson G.P., Cutz E., Hamilton J.R. et al. Familial enteropathy: a syndrome of protracted diarrhea from birth, failure to thrive, and hypoplastic villus atrophy. Gastroenterology. 1978;75(5):783–790.

Шумилов П.В., Журавлева И.В., Амичба М.Д., Смольянникова А.Б., Дубровская М.И., Саркисян Е.А. Современные представления о болезни включений микроворсин. Вопросы детской диетологии. 2024;22(3):73–83. DOI: 10.20953/1727-5784-2024-3-73-83.

Dhekne H.S., Pylypenko O., Overeem A.W., Zibouche M., Ferreira R.J., van der Velde K.J. et al. MYO5B, STX3, and STXBP2 mutations reveal a common disease mechanism that unifies a subset of congenital diarrheal disorders: A mutation update. Hum Mutat. 2018;39(3):333–344. DOI: 10.1002/humu.23386.

Aldrian D., Vogel G.F., Frey T.K., Ayyıldız Civan H., Aksu Ü., Avitzur Y., Ramos Boluda E., Çakır M., Demir A.M., Deppisch C. et al. Congenital Diarrhea and Cholestatic Liver Disease: Phenotypic Spectrum Associated with MYO5B Mutations. J. Clin. Med. 2021;10:481. DOI: 10.3390/jcm10030481.

Pournami F., Mk A.K., Panackal A.V., Nandakumar A., Prabhakar J., Jain N. Microvillus Inclusion Disease: A Rare Mutation of STX3 in Exon 9 Causing Fatal Congenital Diarrheal Disease. J Pediatr Genet. 2020;11(2):154–157. DOI: 10.1055/s0040-1716401.

Engevik A.C., Krystofiak E.S., Kaji I., Meyer A.R., Weis V.G., Goldstein A. et al. Recruitment of Polarity Complexes and Tight Junction Proteins to the Site ofApical Bulk Endocytosis. Cell Mol Gastroenterol Hepatol. 2021;12(1):59–80. DOI: 10.1016/j.jcmgh.2021.01.022.

Kravtsov D.V., Ahsan M.K., Kumari V., van Ijzendoorn S.C., Reyes-Mugica M., Kumar A. et al. Identification of intestinal ion transport defects in microvillus inclusiondisease. Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol. 2016;311(1):G142–55. DOI: 10.1152/ajpgi.00041.2016.

Lever-Arm Mechanics of Processive Myosins Sun, Yujie et al. Biophysical Journal. 2022;101(1):1–11.

Purcell T.J., Morris C., Spudich J.A. & Sweeney H.L. Role of the lever arm in the processive stepping of myosin V. Proc Natl Acad Sci U.S.A. 2002;99(22):14159–14164. DOI: 10.1073/pnas.182539599.

Vogel G.F., Hess M.W., Pfaller K. et al. Towards understanding microvillus inclusion disease. Mol Cell Pediatr. 2016;3(3). DOI: 10.1186/s40348-016-0031-0.

Achler C., Filmer D., Merte C., Drenckhahn D. Role of microtubules inpolarized delivery of apical membrane proteins to the brush border of the intestinal epithelium. J Cell Biol. 1989;109(1):179–189. DOI: 10.1083/jcb.109.1.179.

Duclaux-Loras R., Lebreton C., Berthelet J., Charbit-Henrion F., Nicolle O., Revenu deCourtils C. et al. UNC45A deficiency causes microvillus inclusion disease-likephenotype by impairing myosin VB-dependent apical trafficking. J Clin Invest. 2022;132(10):e154997. DOI: 10.1172/JCI154997.

Ensari A., Kelsen J., Russo P. Newcomers in paediatric GI pathology: childhoodenteropathies including very early onset monogenic IBD. Virchows Arch. 2018;472(1):111–123. DOI: 10.1007/s00428-017-2197-9.

Новикова В.П., Воронцова Л.В. Болезнь цитоплазматических включений микроворсинок. Вопросы детской диетологии. 2016;14(5):31–35.

Reinshagen K., Naim H.Y., Zimmer K.P. Autophagocytosis of the apical membranein microvillus inclusion disease. Gut. 2002;51(4):514–521. DOI: 10.1136/gut.51.4.514.

Melendez Jaime et al. Cdc42 Coordinates Proliferation, Polarity, Migration, and Differentiation of Small Intestinal Epithelial Cells in Mice Gastroenterology. 2013;145(4):808–819.

Knowles B.C., Weis V.G., Yu S., Roland J.T., Williams J.A., Alvarado G.S., Lapierre L.A., Shub M.D., Gao N., Goldenring J.R. Rab11a regulates syntaxin 3 localization and microvillus assembly in enterocytes. J Cell Sci. 2015;128(8):1617–1626. DOI: 10.1242/jcs.163303.

Sadiq M., Choudry O., Kashyap A.K., Velazquez D.M. Congenital diarrhea in anewborn infant: A case report. World J Clin Pediatr. 2019;8(3):43–48. DOI: 10.5409/wjcp.v8.i3.43.

Leng C., Sun Y., van I Jzendoorn SCD. Risk and Clinical Significance of Idiopathic Preterm Birth in Microvillus Inclusion Disease. J Clin Med. 2021;10(17):3935. DOI: 10.3390/jcm10173935.

Berlana D. Parenteral Nutrition Overview. Nutrients. 2022;14:4480. DOI: 10.3390/nu14214480.

Zhang Xm., Zhou Yq., Wan Yp. et al. The association between parenteral nutrition and pancreatic injury in adult patients: a retrospective observational study. Nutr Metab (Lond). 2022;19:73. DOI: 10.1186/s12986-022-00706-z.

Lopez-Delgado J.C., Grau-Carmona T., Mor-Marco E., Bordeje-Laguna M.L., Portugal-Rodriguez E., Lorencio-Cardenas C., Vera-Artazcoz P., Macaya-Redin L., Llorente-Ruiz B., Iglesias-Rodriguez R. et al. Parenteral Nutrition: Current Use, Complications, and Nutrition Delivery in Critically Ill Patients. Nutrients. 2023;15:4665. DOI: 10.3390/nu15214665.

Jayawardena D., Alrefai W.A., Dudeja P.K., Gill R.K. Recent advances in understanding and managing malabsorption: focus on microvillus inclusion disease. F1000Res. 2019;8:F1000. Faculty Rev-2061. DOI: 10.12688/f1000research.20762.1.

Шабалов Н.П., Иванов Д.О., Цыбулькин Э.К. и др. Неонатология. Том 2. М.: МЕДпресс-информ; 2004. EDN: QLGBMN.

Воронцов И.М., Фатеева Е.М. Естественное вскармливание детей. Его значение и поддержка. СПб.: Фолиант; 1998. EDN: VAJKDL.

Weis V.G., Knowles B.C., Choi E., Goldstein A.E., Williams J.A., Manning E.H., Roland J.T., Lapierre L.A., Goldenring J.R. Loss of MYO5B in mice recapitulates Microvillus Inclusion Disease and reveals an apical trafficking pathway distinct to neonatal duodenum. Cell Mol Gastroenterol Hepatol. 2016;2(2):131–157. DOI: 10.1016/j.jcmgh.2015.11.009.

Schneeberger K., Vogel G.F., Teunissen H., van Ommen D.D., Begthel H., El Bouazzaoui L., van Vugt A.H., Beekman J.M., Klumperman J., Müller T., Janecke A., Gerner P., Huber L.A., Hess M.W., Clevers H., van Es J.H., Nieuwenhuis E.E., Middendorp S. An inducible mouse model for microvillus inclusion disease reveals a role for myosin Vb in apical and basolateral trafficking. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015;112(40):12408–13. DOI: 10.1073/pnas.1516672112.

Keller J., Layer P. The Pathophysiology of Malabsorption. Viszeralmedizin. 2014;30(3):150–154. DOI: 10.1159/000364794.