КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: СИНДРОМ ТРИЧЕРА КОЛЛИНЗА

Т.С. Дьяков; Д.Г. Пеньков; Е.С. Ульяничева

doi:10.56871/CmN-W.2023.67.33.013

Т.С. Дьяков Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. И.П. Павлова. 197022, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, 6–8
Д.Г. Пеньков Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. И.П. Павлова. 197022, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, 6–8
Е.С. Ульяничева СПб ГКУЗ СДР № 3. 192288, г. Санкт-Петербург, Загребский бул., 42

DOI: https://doi.org/10.56871/CmN-W.2023.67.33.013

Ключевые слова: синдром Тричера Коллинза, СТК, синдром Франческетти, нижнечелюстно-лицевой дизостоз

Аннотация

Синдром Тричера Коллинза — врожденное нарушение развития черепно-лицевой области, связанное с аномалией дифференцировки первой и второй глоточных дуг. Данный синдром является редкой патологией, частота его встречаемости — 1 на 50 000 случаев живорожденных, но нам представилась возможность наблюдать пациента с данным синдромом на базе Санкт-Петербургского дома ребенка. Цель. Провести анализ литературы, представить описание синдрома Тричера Коллинза и разобрать клинический случай у пациента, находящегося под наблюдением в доме ребенка (Санкт-Петербург). Материалы и методы. Международные и отечественные научные публикации, разбор клинических случаев в литературе, медицинская документация дома ребенка. Результаты. В нашей статье мы даем оценку степени выраженности врожденных пороков развития у пациента дома ребенка и делаем заключение по поводу характерности тяжести его состояния для синдрома Тричера Коллинза.

Литература

Ананьева Н.В., Гладышева Г.В. Офтальмологический статус при мутации гена TCOF1 (клинический случай). Саратовский научно-медицинский журнал. 2021; 17 (2): 273–5.

Marszałek-Kruk B.A., Wójcicki P., Dowgierd K., Śmigiel R. Treacher Collins Syndrome: Gene- tics, Clinical Features and Management. Genes. 2021; 12(9): 1392. https://doi.org/10.3390/ genes12091392.

Петруничев А.Ю., Барсуков А.Ф., Воронов В.А. Семейный случай синдрома Франческетти (OMIM 154500) с тяжелым поражением среднего уха. Российская оториноларингология. 2019; 18-3(100): 96–101.

Kantaputra P.N., Tripuwabhrut K., Intachai W. et al. Treacher Collins syndrome: A novel TCOF1 mutation and monopodial stapes. Clinical otolaryngo- logy: official journal of ENT-UK; official journal of Netherlands Society for Oto-Rhino-Laryngology & Cervico-Facial Surgery. 2020; 45(5): 695–702. https://doi.org/10.1111/coa.13560.

Grzanka M., Piekiełko-Witkowska A. The Role of TCOF1 Gene in Health and Disease: Beyond Treacher Collins Syndrome. Int J Mol Sci. 2021; 22(5): 2482. Published 2021 Mar 1. DOI: 10.3390/ijms22052482.

Kolsi N., Boudaya F., Ben Thabet A. et al. Treacher Collins syndrome: A case report and review of literature. Clinical case reports, 2022; 10(12): e6782. https://doi.org/10.1002/ccr3.6782.

Yin B., Shi B., Jia Z.L. et al. 2019; 37(3): 330–5. DOI:10.7518/hxkq.2019.03.020.

Pan Z., Xu H., Chen B. et al. Treacher Collins syn- drome: Clinical report and retrospective analysis of Chinese patients. Mol Genet Genomic Med. 2021; 9(2): e1573. DOI: 10.1002/mgg3.1573.

Šikolová S., Urík M., Hošnová D. et al. Bonebridge Implantation in Treacher-Collins Syndrome With Conductive Hearing Loss-Case Report [published online ahead of print, 2023 Mar 6]. Ear Nose Throat J. 2023; 1455613231154045. DOI: 10.1177/01455613231154045.

Шишелова А.И. Наблюдение больного с врожденным отсутствием ушной раковины и синдромом Тричера-Коллинза. Молодёжь XXI века: шаг в будущее: Материалы XXII региональной научно-практической конференции, Благовещенск, 20 мая 2021 года. Благовещенск: Благовещенский государственный педагогический университет; 2021: 642–3.

Šikolová S., Urík M., Hošnová D. et al. Bonebridge Implantation in Treacher-Collins Syndrome With Conductive Hearing Loss-Case Report [published online ahead of print, 2023 Mar 6]. Ear Nose Throat J. 2023; 1455613231154045. DOI: 10.1177/01455613231154045.

Tarang T., Vagha K., Kiran A., Singh K. A Possible Incomplete Form of Treacher Collins Syndrome: A Case Report. Cureus. 2022; 14(10): e30203. Published 2022 Oct 11. DOI: 10.7759/cureus.30203.

REFERENCES

Anan'yeva N.V., Gladysheva G.V. Oftal'mologi- cheskiy status pri mutatsii gena TCOF1 (klinicheskiy sluchay). [Ophthalmological status in TCOF1 gene mutation (clinical case)]. Saratovskiy nauchno-meditsinskiy zhurnal. 2021; 17 (2): 273–5. (in Russian).

Marszałek-Kruk B.A., Wójcicki P., Dowgierd K., Śmi- giel R. Treacher Collins Syndrome: Genetics, Clinical Features and Management. Genes. 2021; 12(9): 1392. https://doi.org/10.3390/genes12091392.

Petrunichev A.Yu., Barsukov A.F., Voronov V.A. Se- meynyy sluchay sindroma Franchesketti (OMIM 154500) s tyazhelym porazheniyem srednego ukha. [A familial case of Franceschetti syndrome (OMIM 154500) with severe middle ear involvement]. Rossiyskaya otorinolaringologiya. 2019; 18-3(100): 96–101. (in Russian).

Kantaputra P.N., Tripuwabhrut K., Intachai W. et al. Treacher Collins syndrome: A novel TCOF1 mutation and monopodial stapes. Clinical otolaryngo- logy: official journal of ENT-UK; official journal of Netherlands Society for Oto-Rhino-Laryngology & Cervico-Facial Surgery. 2020; 45(5): 695–702. https://doi.org/10.1111/coa.13560.

Grzanka M., Piekiełko-Witkowska A. The Role of TCOF1 Gene in Health and Disease: Beyond Treacher Collins Syndrome. Int J Mol Sci. 2021; 22(5): 2482.Published 2021 Mar 1. DOI: 10.3390/ijms22052482.

Kolsi N., Boudaya F., Ben Thabet A. et al. Treacher Collins syndrome: A case report and review of literature. Clinical case reports, 2022; 10(12): e6782. https://doi.org/10.1002/ccr3.6782.

Yin B., Shi B., Jia Z.L. et al. 2019; 37(3): 330–5. DOI:10.7518/hxkq.2019.03.020.

Pan Z., Xu H., Chen B. et al. Treacher Collins syn- drome: Clinical report and retrospective analysis of Chinese patients. Mol Genet Genomic Med. 2021; 9(2): e1573. DOI: 10.1002/mgg3.1573.

Šikolová S., Urík M., Hošnová D. et al. Bonebridge Implantation in Treacher-Collins Syndrome With Conductive Hearing Loss-Case Report [published online ahead of print, 2023 Mar 6]. Ear Nose Throat J. 2023; 1455613231154045. DOI: 10.1177/01455613231154045.

Shishelova A.I. Nablyudeniye bol'nogo s vrozh- dennym otsutstviyem ushnoy rakoviny i sindro- mom Trichera-Kollinza. [Observation of a patient with congenital absence of the auricle and Treach- er-Collins syndrome]. Molodozh' XXI veka: shag v budushcheye: Materialy XXII regional'noy nauch- no-prakticheskoy konferentsii, Blagoveshchensk, 20 maya 2021 goda. Blagoveshchensk: Blagoveshchenskiy gosudarstvennyy pedagogicheskiy uni- versitet; 2021: 642–3. (in Russian).

Šikolová S., Urík M., Hošnová D. et al. Bonebridge Implantation in Treacher-Collins Syndrome With Conductive Hearing Loss-Case Report [pub- lished online ahead of print, 2023 Mar 6]. Ear Nose Throat J. 2023; 1455613231154045. DOI: 10.1177/01455613231154045.

Tarang T., Vagha K., Kiran A., Singh K. A Possible Incomplete Form of Treacher Collins Syndrome: A Case Report. Cureus. 2022; 14(10): e30203. Published 2022 Oct 11. DOI: 10.7759/cureus.30203.