ВЗАИМОСВЯЗЬ ГЕСТАЦИОННОГО ВОЗРАСТА НЕДОНОШЕННОГО НОВОРОЖДЕННОГО С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ К МЕТАБОЛИЧЕСКОМУ СИНДРОМУ - Петр Иванович Миронов; Дмитрий Олегович Иванов; Юрий Станиславович Александрович; Альфия Хаматьяновна Нургалиева; Руслан Радисович Валиев; Анастасия Алексеевна Богданова; Сабина Григорьевна Петрова; Эльза Камилевна Хуснутдинова (Children's Medicine of the North-West, 2024)
Цель работы — оценка частоты носительства аллельных вариантов полиморфных локусов генов предрасположенности к ожирению и сахарному диабету 2-го типа в зависимости от срока гестации недоношенного новорожденного. Дизайн исследования: проспективное, контролируемое, одноцентровое, нерандомизированное. Изучались образцы ДНК у новорожденных с экстремально низкой массой тела (ЭНМТ) и гестационным возрастом <28 недель (n=95), недоношенных новорожденных (НН) с гестационным возрастом >28 и <34 недель (n=105), и популяционной выборки взрослых (n=100). Для анализа были выбраны локусы с уже известной ассоциацией к развитию ожирения и сахарного диабета 2-го типа — ADRB2 (rs1042713) и (rs1042714), ADRB3 (rs4994), GNB3 (rs5443), PPARA (rs4253778), PPARD (rs2016520), TCF7L2_IVS3 (rs7903146) и TCF7L2_IVS4 (rs12255372), PPARGC1A (rs8192678), MTHFR (rs1801131), PPARG (rs1801282), MTNR1B (rs10830963), SIRT1 (rs7069102). Проводилось сравнение распределения частот аллелей между исследуемыми группами пациентов. НН достоверно чаще являются носителями аллеля A и генотипа AA локуса rs8192678 гена PPARGC1A. У новорожденных с ЭНМТ дополнительно выявлена более частая встречаемость аллели С и генотипа СС локуса rs4253778 гена PPARA. Установлено, что новорожденные с ЭНМТ являются более частыми носителями редких аллельных вариантов генов предрасположенности к метаболическому синдрому.