ВИРИЛЬНАЯ ФОРМА ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У ВЗРОСЛОГО ПАЦИЕНТА С НИЗКОЙ КОМПЛАЕНТНОСТЬЮ

Ольга Алексеевна  Васюткова; Инна Геннадьевна  Цветкова; Алина Владимировна Иванская; Алена Викторовна Ларева; Никита Альбертович  Троян

doi:10.56871/MTP.2025.72.40.009

Ольга Алексеевна Васюткова Областная клиническая больница. 170036, г. Тверь, Петербургское шоссе, д. 105, Российская Федерация
Инна Геннадьевна Цветкова Тверской государственный медицинский университет. 170100, г. Тверь, ул. Советская, 4 https://orcid.org/0000-0002-0306-0848
Алина Владимировна Иванская Областная клиническая больница. 170036, г. Тверь, Петербургское шоссе, д. 105, Российская Федерация
Алена Викторовна Ларева Тверской государственный медицинский университет. 170100, г. Тверь, ул. Советская, 4
Никита Альбертович Троян Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет). 119991, г Москва, Трубецкая ул., 8, стр. 2

DOI: https://doi.org/10.56871/MTP.2025.72.40.009

Ключевые слова: врожденная дисфункция коры надпочечников, вирилизация, неправильное строение гениталий

Аннотация

В статье представлен случай вирильной формы врожденной дисфункции коры надпочечников у пациента 26 лет. При рождении выявлено неправильное строение наружных половых органов, в период новорожденности диагностирована врожденная дисфункция коры надпочечников, вирильная форма, установлен женский пол, генотип 46XX. В первые недели жизни была инициирована гормональная терапия стероидами (преднизолон, гидрокортизон). С возраста 3 лет терапию не получал, не наблюдался. В 10 лет пациент прошел специализированное обследование, было принято решение о смене паспортного пола. До совершеннолетия получал заместительную терапию тестостероном, терапию глюкокортикостероидами, были выполнены хирургические вмешательства (гонадэктомия, пластика наружных гениталий по мужскому типу, протезирование тестикул). С возраста 18 лет терапию прекратил, к эндокринологам не обращался. Особенностями случая являются выбор мужского пола у пациента с генотипом 46ХХ и низкая комплаентность пациента с детского возраста. Представленный случай показывает необходимость психологической поддержки и динамического наблюдения пациентов с этим заболеванием в течение всей жизни.

Литература

Мокрышева Н.Г., Мельниченко Г.А., Адамян Л.В., Трошина Е.А., Молашенко Н.В., Сазонова А.И., Уварова Е.В., Есаян Р.М., Андреева Е.Н., Ужегова Ж.А., Карева М.А., Калинченко Н.Ю., Шифман Б.М., Фадеев В.В., Бирюкова Е.В., Анциферов М.Б., Суплотова Л.А., Киселева Т.П., Ярмолинская М.И., Сутурина Л.В. Клинические рекомендации «Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)». Ожирение и метаболизм. 2021;18(3Ж):345–382. DOI: 10.14341/omet12787.

Калинченко Н.Ю., Тюльпаков А.Н. Новая классификация заболеваний, связанных с нарушением формирования пола. Обсуждение международного консенсуса по пересмотру терминологии и классификации гермафродитизма. Вестник репродуктивного здоровья. 2008;3-4:48–51.

Фомина М.А., Бижанова Д.А., Арзамасцева Л.В., Протасов А.А., Карманов М.Е., Дядик Т.Г. Оценка результатов феминизирующей пластики у девочек-подростков с врожденной дисфункцией коры надпочечников в отдаленном послеоперационном периоде. Детская больница. 2010;2:35–39.

Bouliari A., Bullard F., Lin-Su K., Lekarev O. Current Advances in the Management of Congenital Adrenal Hyperplasia. Adv Pediatr. 2024;71(1):135–149. DOI: 10.1016/j.yapd.2024.02.006.

Cera G., Corsello A., Novizio R., Di Donna V., Locantore P., Paragliola R.M. Severe Hyperandrogenism in 46,XX Congenital Adrenal Hyperplasia: Molecular Physiopathology, Late Diagnoses, and Personalized Management. Int J Mol Sci. 2024;25(21):11779. DOI: 10.3390/ijms252111779.

Cera G., Locantore P., Novizio R., Maggio E., Ramunno V., Corsello A., Policola C., Concolino P., Paragliola R.M., Pontecorvi A. Pregnancy and Prenatal Management of Congenital Adrenal Hyperplasia. J Clin Med. 2022;11(20):6156. DOI: 10.3390/jcm11206156.

Hannah-Shmouni F., Chen W., Merke D.P. Genetics of Congenital Adrenal Hyperplasia. Endocrinol Metab Clin North Am. 2017;46(2):435–458. DOI: 10.1016/j.ecl.2017.01.008.

Khorashad B.S., Kaabi O., Gardner M.D., Getahun D., Goodman M., Lash T.L., Lee P.A., May J., McCracken C., Muzik M., Vupputuri S., Yacoub R., Sandberg D.E. Prevalence of psychiatric comorbidities in females with classic congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab. 2024;4:831. DOI: 10.1210/clinem/dgae831.

Lesma A., Bocciardi A., Corti S., Chiumello G., Rigatti P., Montorsi F. Sexual function in adult life following Passerini-Glazel feminizing genitoбереplasty in patients with congenital adrenal hyperplasia. J Urol. 2014;191(1):206–211.

Navardauskaitė R., Banevičiūtė K., Songailienė J., Grigalionienė K., Čereškevičius D., Šukys M., Mockevicienė G., Smirnova M., Utkus A., Verkauskienė R. Impact of Newborn Screening on Clinical Presentation of Congenital Adrenal Hyperplasia. Medicina (Kaunas). 2021;57(10):1035. DOI: 10.3390/medicina57101035.

Speiser P.W., Arlt W., Auchus R.J., Baskin L.S., Conway G.S., Merke D.P., Meyer-Bahlburg HFL., Miller W.L., Murad M.H., Oberfield S.E., White P.C. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(11):4043–4088. DOI: 10.1210/jc.2018-01865.