ЛУЧЕВЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА АПЕРТА
Аннотация
Синдром Аперта — это редкое генетическое заболевание, сочетающее в себе краниостеноз (раннее срастание костей черепа) и синдактилию (срастание пальцев). В настоящее время диагностируется внутриутробно с помощью ультразвукового метода исследования, подтверждается с помощью генетического анализа (мутация FGFR2). Специфического лечения синдрома Аперта в настоящее время не существует, однако паллиативные и симптоматические мероприятия могут значительно облегчить состояние больного и улучшить качество его жизни. Часто выполняемой паллиативной хирургической операцией при синдроме Аперта является вмешательство для разделения сросшихся пальцев на руках и ногах. Важная роль перед таким оперативным вмешательством отводится рентгенографии, которая также позволяет подтвердить множественные аномалии кистей и стоп.
Литература
Tan A.P., Mankad K. Apert syndrome: magnetic resonance imaging (MRI) of associated intracranial anomalies Childs Nerv Syst. 2018;34(2):205–216. DOI: 10.1007/s00381-017-3670-0.
de Ângelis Ramos D., Matushita H. Apert syndrome without craniosynostosis Childs Nerv Syst. 2019;35(3):565–567. DOI: 10.1007/s00381-019-04050-1.
Meyer J.L. Apert's syndrome: (acrocephalosyndactylism) J Foot Surg. 1981;20(4):210–213.
Парвина О.О. Исследование клинического случая синдрома Аперта «Science and education». Scientific journal. 2023;4(5).
Khelkar P.C., Kadam A.N. Apert’s syndrome: A rare craniofacial disorder J Indian Soc Pedod Prev Dent. 2020;38(4):430–433. DOI: 10.4103/JISPPD.JISPPD_434_20.
Mavridis I.N., Rodrigues D. Nervous system involvement in Pfeiffer syndrome Childs Nerv Syst. 2021;37(2):367–374. DOI: 10.1007/s00381-020-04934-7.
Raposo-Amaral C.E., Medeiros L.L. Apert Syndrome Type III Hand: Prevalence and Outcomes J Craniofac Surg. 2023;34(4):1170–1173. DOI: 10.1097/SCS.0000000000009107.
