СИНДРОМ АЙКАРДИ–ГУТЬЕРА У ПАЦИЕНТА С ДЕТСКИМ ЦЕРЕБРАЛЬНЫМ ПАРАЛИЧОМ
Аннотация
Редкие наследственные заболевания и их симптоматика являются необычными для врачей, особенно если заболевание гетерогенно, и это представляет серьезную медицинскую проблему. В мире существует около 7000 различных редких заболеваний, из них 80% — генетически детерминированы. Появляется все больше вновь обнаруженных орфанных болезней. Приблизительно 50% пациентов, страдающих редкими заболеваниями, — это дети, что обусловливает важность изучения данных болезней в педиатрической науке. На примере клинического случая рассмотрены проявления синдрома Айкарди–Гутьера у ребенка 17 лет, госпитализированного в клинику СПбГПМУ с основным диагнозом: нефротический синдром при диффузном мембранозном гломерулонефрите. Отражены основные данные анамнеза и клинико-лабораторного обследования. Представлено описание мутаций, приводящих к возникновению синдрома Айкарди–Гутьера, а также формы данного заболевания. Особое внимание отведено дифференциальной диагностике синдрома Айкарди–Гутьера с другими клинически схожими нозологическими формами.
Литература
https://globalgenes.org/rare-disease-facts/ (дата обращения 03.10.2022).
Stephenson J.B.P. Aicardi–Goutieres syndrome (AGS). European Journal of Paediatric Neurology. 2008; 12(5): 355–8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih. gov/18343173/
Adang L. et al. Developmental outcomes of Aicar- di Goutières syndrome. Journal of child neurology. 2020; 35(1): 7–16. https://pubmed.ncbi.nlm.nih. gov/?term=Adang+L%2C+Gavazzi+F%2C+De+Si- m one +M%2 C+Fa z zi+E%2 C+G a lli+J%2 C+ - Koh+J%2C+Kramer- Golinkof f+J%2C+De+- Giorgis+V%2C+Orcesi+S%2C+Peer+K%2C+Ul- r i c k +N % 2 C + W o i d i l l+ S % 2C + S h u l t s+ - J%2C+Vanderver+A.+Developmental+Out- comes+of+Aicardi+Goutières+Syndrome.
Брюханова Н.О., Жилина С.С., Айвазян С.О. и др. Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией. Российский национальный медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ. Москва: Научно-практический центр медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врож- денными заболеваниями нервной системы Департамента здравоохранения г. Москвы; ФГБНУ Медико-генетический научный центр, Москва.
Гамисония А.М. Синдром Айкарди–Гутьер. [Электронный ресурс]. ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. 2022. URL: https://www.genokarta. ru/disease/Sindrom_Ajkardi-Guter. (дата обраще- ния: 12.11.2022).
Витковская И.П., Печатникова Н.Л., Петряйкина Е.Е., Колтунов И.Е. Раннее выявление врожденных и наследственных заболеваний (неона- тальный скрининг, селективный скрининг). Опыт региона и перспективы развития. РМЖ. Меди- цинское обозрение. 2018; 26(1(I)): 62–6.
Перечень редких (орфанных) заболеваний. Минздрав России; 2022. https://static-0.minzdrav. gov.ru/system/attachments/attaches/000/059/514/ original/Перечень_редких_%28орфанных%29_ за бо л е ва н и й_ о т_ 31 _ мар т а_ 202 2 _год а . pdf?1648813026 (дата обращения 18.11.2022).
Указ Президента РФ от 01.06.2012 № 761 «О Национальной стратегии действий в интересах детей на 2012–2017 годы» https://www.consultant. ru/document/cons_doc_LAW_130516/ (дата обра щения 18.11.2022).
Федеральный закон Российской Федерации от 21.11.2011 №323-ФЗ «Об охране здоровья граждан в Российской Федерации» (ред.от 11.06.2022, с изм. От 13.07.2022) http://www.consultant.ru/ document/cons_doc_LAW_121895/ (дата обраще- ния 18.11.2022).
Angelis A., Tordrup D., Kanavos P. Socio-economic burden of rare diseases: a systematic review of cost of illness evidence.Health Policy. 2015; 119 (7): 964– 79.
Александрова О.Ю., Соколов А.А., Комаров И.А. Проблемы лекарственного обеспечения пациентов, страдающих редкими заболеваниями, при использовании средств системы обязатель- ного медицинского страхования. Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2019; 7-8. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/problemy- lekarstvennogo- obespecheniya-patsientov- stradayuschih- redkimi-zabolevaniyami- pri- ispolzovanii-sredstv-sistemy (дата обращения: 18.11.2022).
Резолюция IV Всероссийского форума по ор- фанным заболеваниям (в режиме онлайн-конференции, 28 февраля — 1 марта 2022 г.) https:// forum-vsp.ru/media/mktnnpgq/rezolyuciyaivvser ossiiskogoforumapoorfannymzabolevaniyam.pdf.
Ежегодный бюллетень экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям комитет Государственной Думы по охране здоровья Государственная Дума Федерального Собрания Российской Федерации http://www.komitet2-2. km.duma.gov.ru/upload/site21/Byulleten_po_ redkim_zabolevaniyam_2021.pdf (дата обращения 18.11.2022).
Васильева Т.П., Зинченко Р.А., Комаров И.А. и др. Распространенность и вопросы диагностики редких (орфанных) заболеваний среди детского населения Российской Федерации. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2020; 99 (4): 229–37.
Giordano A.M.S. et al. DNA damage contributes to neurotoxic inflammation in Aicardi-Goutières syndrome astrocytes. Journal of Experimental Medicine. 2022; 219(4) https://rupress.org/jem/ar- ticle/219/4/e20211121/213058/DNA-damage-con- tributes-to-neurotoxic-inflammation.
Adang L.A. et al. Hematologic abnormalities in Aicardi Goutières Syndrome. Molecular Gene- tics and Metabolism. 2022; 136(4): 324–9. https:// www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/ S1096719222003390.
Wang W. et al. Analysis of clinical characteristics of children with Aicardi-Goutieres syndrome in China. World Journal of Pediatrics. 2022: 1–8. https:// link.springer.com/article/10.1007/s12519- 022- 00545-1.
Naesens L. et al. Mutations in RNU7-1 Weaken Se condary RNA Structure, Induce MCP-1 and CXCL10 in CSF, and Result in Aicardi-Goutières Syndrome with Severe End-Organ Involvement. Journal of clinical immunology. 2022: 1–13. https://link.spring- er.com/article/10.1007/s10875-022-01209-5.
REFERENCES
https://globalgenes.org/rare-disease-facts/ (data obrashcheniya 03.10.2022).
Stephenson J.B.P. Aicardi–Goutieres syndrome (AGS). European Journal of Paediatric Neurology. 2008; 12(5): 355–8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih. gov/18343173.
Adang L. et al. Developmental outcomes of Aicar- di Goutières syndrome. Journal of child neurolo- gy. 2020; 35(1): 7–16. https://pubmed.ncbi.nlm.nih. gov/?term=Adang+L%2C+Gavazzi+F%2C+De+Si- m one +M%2 C+Fa z zi+E%2 C+G a lli+J%2 C+ - Koh+J%2C+Kramer- Golinkof f+J%2C+De+- Giorgis+V%2C+Orcesi+S%2C+Peer+K%2C+Ul- r i c k +N % 2 C + W o i d i l l+ S % 2C + S h u l t s+ - J%2C+Vanderver+A.+Developmental+Out- comes+of+Aicardi+Goutières+Syndrome.
Bryukhanova N.O., Zhilina S.S., Ayvazyan S.O. i dr. Sindrom Aykardi–Gut'yeres u detey s idiopaticheskoy epilepsiyey. [Aicardi-Gutierez syndrome in children with idiopathic epilepsy]. Rossiyskiy natsional'nyy meditsinskiy universitet im. N.I. Pirogo- va Minzdrava RF. Moskva: Nauchno-prakticheskiy tsentr meditsinskoy pomoshchi detyam s porokami razvitiya cherepno-litsevoy oblasti i vrozhdennymi zabolevaniyami nervnoy sistemy Departamenta zdravookhraneniya g. Moskvy; FGBNU Mediko-geneticheskiy nauchnyy tsentr, Moskva. (in Russian).
Gamisoniya A.M. Sindrom Aykardi–Gut'yer. [Ai cardi-Gutier syndrome]. [Elektronnyy resurs]. GENOKARTA Geneticheskaya entsiklopediya. 2022. URL: https://www.genokarta.ru/disease/Sindrom_ Ajkardi-Guter. (data obrashcheniya: 12.11.2022) (in Russian).
Vitkovskaya I.P., Pechatnikova N.L., Petryayki na Ye.Ye., Koltunov I.Ye. Ranneye vyyavleniye vrozhdennykh i nasledstvennykh zabolevaniy (neonatal'nyy skrining, selektivnyy skrining). [Early detection of congenital and hereditary diseases (neonatal screening, selective screening)]. Opyt regiona i perspektivy razvitiya. RMZH. Meditsin- skoye obozreniye. 2018; 26(1(I)): 62–6. (in Russian).
Perechen' redkikh (orfannykh) zabolevaniy. Minzdrav Rossii; 2022. https://static-0.minzdrav.gov.ru/ system/attachments/attaches/000/059/514/origi- nal/ Perechen’ Redkikh%28 orfannykh%29 zabolevaniy_ot_31_marta_2022_goda.pdf?1648813026 (data obrashcheniya 18.11.2022) (in Russian).
Ukaz Prezidenta RF ot 01.06.2012 № 761 «O Natsional’noy strategii deystviy v interesakh detey na 2012–2017 gody». [“On the National Strategy for Action in the Interests of Children for 2012-2017”]. https://www.consultant.ru/document/cons_doc_ LAW_130516/ (data obrashcheniya 18.11.2022) (in Russian).
Federal’nyy zakon Rossiyskoy Federatsii ot 21.11.2011 №323-FZ «Ob okhrane zdorov’ya grazhdan v Rossiyskoy Federatsii» [“On the protection of the health of citizens in the Russian Feder- ation”] (red.ot 11.06.2022, s izm. ot 13.07.2022) http://www.consultant.ru/document/cons_doc_ LAW_121895/ (data obrashcheniya 18.11.2022) (in Russian).
Angelis A., Tordrup D., Kanavos P. Socio-economic burden of rare diseases: a systematic review of cost of illness evidence.Health Policy. 2015; 119 (7): 964– 79.
Aleksandrova O.Yu., Sokolov A.A., Komarov I.A. Problemy lekarstvennogo obespecheniya patsiyentov, stradayushchikh redkimi zabolevaniyami,pri ispol’zovanii sredstv sistemy obyazatel’nogo meditsinskogo strakhovaniya. Problemy stan- dartizatsii v zdravookhranenii. [Problems of drug provision of patients suffering from rare diseases when using the funds of the compulsory health insurance system. Problems of standardization in health care]. 2019; 7-8. URL: https://cyberleninka. ru/article/n/problemy-lekarstvennogo-obespech- eniya-patsientov-stradayuschih-redkimi-zabole- vaniyami-pri-ispolzovanii-sredstv-sistemy (data obrashcheniya: 18.11.2022) (in Russian).
Rezolyutsiya IV Vserossiyskogo foruma po orfan- nym zabolevaniyam (v rezhime onlayn-konferentsii, 28 fevralya – 1 marta 2022 g.) https://forum-vsp.ru/ media/mktnnpgq/rezolyuciyaivvserossiiskogoforu- mapoorfannymzabolevaniyam.pdf (in Russian).
Yezhegodnyy byulleten’ ekspertnogo soveta po redkim (orfannym) zabolevaniyam komitet Go- sudarstvennoy Dumy po okhrane zdorov’ya Go- sudarstvennaya Duma Federal’nogo Sobraniya Rossiyskoy Federatsii http://www.komitet2-2. km.duma.gov.ru/upload/site21/Byulleten_po_red- kim_zabolevaniyam_2021.pdf (data obrashche- niya 18.11.2022) (in Russian).
Vasil'yeva T.P., Zinchenko R.A., Komarov I.A. i dr. Rasprostranennost' i voprosy diagnostiki redkikh (orfannykh) zabolevaniy sredi detskogo naseleni- ya Rossiyskoy Federatsii. [Prevalence and issues of diagnosis of rare (orphan) diseases among the chil dren's population of the Russian Federation]. Pedi- atriya im. G.N. Speranskogo. 2020; 99 (4): 229–37. (in Russian).
Giordano A.M.S. et al. DNA damage contributes to neurotoxic inflammation in Aicardi-Goutières syndrome astrocytes. Journal of Experimental Medicine. 2022; 219(4) https://rupress.org/jem/ar- ticle/219/4/e20211121/213058/DNA-damage-con- tributes-to-neurotoxic-inflammation.
Adang L.A. et al. Hematologic abnormalities in Aicardi Goutières Syndrome. Molecular Gene- tics and Metabolism. 2022; 136(4): 324–9. https:// www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/ S1096719222003390.
Wang W. et al. Analysis of clinical characteristics of children with Aicardi-Goutieres syndrome in China. World Journal of Pediatrics. 2022: 1–8. https://link. springer.com/article/10.1007/s12519-022-00545-1.
Naesens L. et al. Mutations in RNU7-1 Weaken Secondary RNA Structure, Induce MCP-1 and CXCL10 in CSF, and Result in Aicardi-Goutières Syndrome with Severe End-Organ Involvement. Journal of clinical immunology. 2022: 1–13. https://link.spring- er.com/article/10.1007/s10875-022-01209-5.
