ПАЦИЕНТ С СИНДРОМОМ КОСТЕЛЛО: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Анна Никитична Завьялова; Иван Александрович Лисица; Олег Валентинович Лисовский; Антон Игоревич Осипов

doi:10.56871/CmN-W.2023.61.17.012

Анна Никитична Завьялова Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 194100, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2 http://orcid.org/0000-0003-3501-9660
Иван Александрович Лисица Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 194100, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Олег Валентинович Лисовский Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 194100, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Антон Игоревич Осипов Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 194100, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2

DOI: https://doi.org/10.56871/CmN-W.2023.61.17.012

Ключевые слова: синдром Костелло, задержка развития, эмбриональная рабдомиосаркома, нутритивный статус

Аннотация

Синдром Костелло относится к RAS-патиям и представляет собой полисистемное заболевание, в основе которого лежит гетерозиготная мутация гена HRAS. Частыми характерными особенностями является специфический фенотип с дисморфорическими чертами лица, задержка умственного и психомоторного развития, склонность к развитию новообразований. Двухфазный рост пациентов с развитием после рождения выраженного нутритивного дефицита вызывает трудности в коррекции трофологического статуса. Широкий спектр заболеваний, входящий в круг дифференциальной диагностики при полиморфизме клинической картины заболевания, может вызвать затруднения в ранней диагностике и проведении адекватной терапии. В статье приводится обзор литературы, посвященный анализу механизмов развития синдрома Костелло, а также 4-летнее наблюдение за пациентом, клиническая картина которого заключалась в умственной отсталости, нарушении психомоторного и физического развития, выраженной белково-энергетической недостаточности, дерматологических осложнениях, а также развитии эмбриональной рабдомиосаркомы мочевого пузыря.

Литература

Габитова Н.Х., Казакова Ф.М., Хакимова Р.Н. Случай редкого заболевания у новорожденного ребенка. Практическая медицина. 2012; 9(65): 185–7.

Karnoub A.E., Weinberg R.A. Ras oncogenes: split personalities. Nature reviews. Molecular cell biology. 2008; 9(7): 517–31. DOI: 10.1038/nrm2438.

Dard L., Hubert C., Esteves P. et al. HRAS germline mutations impair LKB1/AMPK signaling and mitochondrial homeostasis in Costello syndrome models. The Journal of clinical investigation. 2022; 132(8): e131053. DOI: 10.1172/JCI131053.

Васина Т.Н., Зубцова Т.И., Ставцева С.Н. и др. Клиническая диагностика редкого наследственного заболевания — синдрома Костелло. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2010; 5: 27–30.

Vurallia D., Kosukcub C., Taskiranb E. et al. Hyperinsulinemic hypoglycemia in a patient with Costello syndrome: an etiology to consider in hypoglycemia. Molecular syndromology. 2020; 11: 207–16. DOI: 10.1159/000510171.

Aoki Y., Niihori T., Kawame H. et al. Germline mutations in HRAS proto-oncogene cause Costello syndrome. Nature genetics. 2005; 37: 1038–40. DOI: 10.1038/ng1641.

Харитонова Н.А., Басаргина М.А., Митиш М.Д. и др. Синдром Костелло в практике неонатолога. Клинический случай. Медицинский оппонент. 2021; 4(16): 76–80.

Costello J.M. A new syndrome: mental subnormality and nasal papillomata. Australian paediatric journal. 1977; 13: 114–8. DOI: 10.1111/j.1440-1754.1977.tb01135.x.

Peixoto I.L., Carreno A.M., Prazeres V.M. et al. Syndrome in question. Costello syndrome. Anais brasileiros de dermatologia. 2014; 89(6): 1005–6. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20143062.

Hinek A., Teitell M.A., Schoyer L. et al. Myocardial storage of chondroitin sulfate-containing moieties in Costello syndrome patients with severe hypertrophic cardiomyopathy. American journal of medical genetics. 2005; 133A(1): 1–12. DOI: 10.1002/ajmg.a.30495.

Privitera S., Prody C.A., Callahan J.W. et al. The 67-kDa enzymatically inactive alternatively spliced variant of beta-galactosidase is identical to the elastin/laminin-binding protein. The Journal of biological chemistry. 1998; 273(11): 6319–26. DOI: 10.1074/jbc.273.11.6319.

Gripp K.W., Morse L.A., Axelrad M. et al. Costello syndrome: Clinical phenotype, genotype, and management guidelines. American journal of medical genetics. 2019; 179(9): 1725–44. DOI: 10.1002/ajmg.a.61270.

Gripp K.W., Lin A.E., Nicholson L. et al. Further delineation of the phenotype resulting from BRAF or MEK1 germline mutations helps differentiate cardio-facio-cutaneous syndrome from Costello syndrome. American journal of medical genetics. 2007; 143A: 1472–80. DOI: 10.1002/ajmg.a.31815.

Gripp K.W., Hopkins E., Sol-Church K. et al. Phenotypic analysis of individuals with Costello syndrome due to HRAS p.G13C. American journal of medical genetics. 2011; 155A: 706–16. DOI: 10.1002/ajmg.a.33884.

McCormick E.M., Hopkins E., Conway L. et al. Assessing genotype-phenotype correlation in Costello syndrome using a severity score. Genetics in medicine: official journal of the American College of Medical Genetics. 2013; 15: 554–7. DOI: 10.1038/gim.2013.6.

Kerr B., Delrue M.-A., Sigaudy S. et al. Genotype-phenotype correlation in Costello syndrome: HRAS mutation analysis in 43 cases. Journal of medical genetics. 2006; 43: 401–5. DOI: 10.1136/jmg.2005.040352.

Martin R.A., Jones K.L. Delineation of the Costello syndrome. American journal of medical genetics. 1991; 41: 346–9. DOI: 10.1002/ajmg.1320410316.

Der Kaloustian V.M., Moroz B., McIntosh N. et al. Costello syndrome. American journal of medical genetics. 1991; 41: 69–73. DOI: 10.1002/ajmg.1320410118

Okamoto N., Chiyo H., Imai K. et al. A Japanese patient with the Costello syndrome. Human genetics. 1994; 93: 605–6. DOI: 10.1007/BF00202834.

Schwartz D.D., Katzenstein J.M., Highley E.J. et al. Age-related differences in prevalence of autism spectrum disorder symptoms in children and adolescents with Costello syndrome. American journal of medical genetics. 2017; Part A, 173(5): 1294–1300. DOI: 10.1002/ajmg.a.38174.

Young O., Perati S., Weiss L.A. et al. Age and ASD symptoms in Costello syndrome. American journal of medical genetics. 2018; Part A, 176(4): 1027–8. DOI: 10.1002/ajmg.a.38641.

Leoni C., Romeo D.M., Pelliccioni M. et al. Musculo-skeletal phenotype of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome: insights on the functional assessment status. Orphanet journal of rare diseases. 2021; 16(1): 43. DOI: 10.1186/s13023-021-01674-y.

Qian W., Zhang M., Huang H. et al. Costello syndrome with special cutaneous manifestations and HRAS G12D mutation: A case report and literature review. Molecular genetics & genomic medicine. 2021; 9(6): e1690. DOI: 10.1002/mgg3.1690.

Di Rocco M., Gatti R., Gandullia P. et al. Report on two patients with Costello syndrome and sialuria. American journal of medical genetics. 1993; 47(7): 1135–40. DOI: 10.1002/ajmg.1320470737.

Gripp K.W., Rauen K.A. Costello syndrome. Gene Reviews. 2020: 1–29.

Zampino G., Pantaleoni F., Carta C. et al. Diversity, parental germline origin, and phenotypic spectrum of de novo HRAS missense changes in Costello syndrome. Human mutation. 2007; 28(3): 265–72. DOI: 10.1002/humu.20431.

Umans S., Decock P., Fryns J.P. Costello syndrome: the natural history of a true postnatal growth retardation syndrome. Genetic counseling. 1995; 6(2): 121–5.

Fryns J.P., Vogels A., Haegeman J. et al. Costello syndrome: a postnatal growth retardation syndrome with distinct phenotype. Genetic counseling. 1994; 5(4): 337–43.

Costello J.M. Costello syndrome: update on the original cases and commentary. (Letter). American journal of medical genetics. 1996; 62(2): 199–201. DOI: 10.1002/ajmg.1320620203.

Kawame H., Matsui M., Kurosawa K. et al. Further delineation of the behavioral and neurologic features in Costello syndrome. American journal of medical genetics. 2003; 118A(1): 8–14. DOI: 10.1002/ajmg.a.10236.

Leoni C., Giorgio V., Onesimo R. et al. Impact of Costello syndrome on growth patterns. Am American journal of medical genetics. 2020; Part A, 182(11): 2797–9. DOI: 10.1002/ajmg.a.61812.

Ishida S., Mutsuga M., Fujita T. et al. Surgical techniques for infectious endocarditis of the mitral valve with hypertrophic cardiomyopathy in Costello syndrome. Journal of cardiology cases. 2022; 25(6): 367–9. DOI: 10.1016/j.jccase.2021.12.010.

Lin A.E., Rauen K.A., Gripp K.W. et al. Clarification of previously reported Costello syndrome patients. (Letter). American journal of medical genetics. 2008; Part A, 146A(7): 940–3. DOI: 10.1002/ajmg.a.32164.

Smith L.P., Podraza J., Proud V.K. Polyhydramnios, fetal overgrowth, and macrocephaly: prenatal ultrasound findings of Costello syndrome. American journal of medical genetics. 2009; Part A, 149A(4): 779–84. DOI: 10.1002/ajmg.a.32778.

Torrelo A., Lopez-Avila A., Mediero I.G. et al. Costello syndrome. Journal of the American Academy of Dermatology. 1995; 32(5 Pt 2): 904–7. DOI: 10.1016/0190-9622(95)91559-1.

Gripp K.W., Lin A.E. Costello syndrome: a Ras/mitogen activated protein kinase pathway syndrome (rasopathy) resulting from HRAS germline mutations. Genetics in medicine: official journal of the American College of Medical Genetics. 2012; 14(3): 285–92. DOI: 10.1038/gim.0b013e31822dd91f.

Leoni C., Flex E. Costello Syndrome: The Challenge of Hypoglycemia and Failure to Thrive. EBioMedicine. 2018; 27: 5–6. DOI: 10.1016/j.ebiom.2017.12.006.

Leoni C., Onesimo R., Giorgio V. et al. Understanding growth failure in Costello syndrome: increased resting energy expenditure. The Journal of pediatrics. 2016; 170: 322–4. DOI: 10.1016/j.jpeds.2015.11.076.

Sánchez-Montenegro C., Vilanova-Sánchez A., Barrena-Delfa S. et al. Costello Syndrome and Umbilical Ligament Rhabdomyosarcoma in Two Pediatric Patients: Case Reports and Review of the Literature. Case reports in genetics. 2017: 1587610. DOI: 10.1155/2017/1587610.

Feingold M. Costello syndrome and rhabdomyosarcoma. (Letter). Journal of medical genetics. 1999; 36(7): 582–3.

Kerr B., Eden O.B., Dandamudi R. et al. Costello syndrome: two cases with embryonal rhabdomyosarcoma. Journal of medical genetics. 1998; 35(12): 1036–9. DOI: 10.1136/jmg.35.12.1036.

Gripp K.W., Scott C.I., Nicholson L. et al. Five additional Costello syndrome patients with rhabdomyosarcoma: proposal for a tumor screening protocol. American journal of medical genetics. 2002; 10(1): 80–7. DOI: 10.1002/ajmg.10241.

Menke J., Pauli S., Sigler M. et al. Uniparental trisomy of a mutated HRAS proto-oncogene in embryonal rhabdomyosarcoma of a patient with Costello syndrome. Journal of clinical oncology: official journal of the American Society of Clinical Oncology. 2015; 33(13): e62–5. DOI: 10.1200/JCO.2013.49.6539.

Moroni I., Bedeschi F., Luksch R. et al. Costello syndrome: a cancer predisposing syndrome? Clinical dysmorphology. 2000; 9(4), 265–8. DOI: 10.1097/00019605-200009040-00006.

Franceschini P., Licata D., Di Cara G. et al. Bladder carcinoma in Costello syndrome: report on a patient born to consanguineous parents and review. American journal of medical genetics. 1999; 86(2): 174–9.

Gripp K.W., Scott C.I., Nicholson L. et al. Second case of bladder carcinoma in a patient with Costello syndrome. (Letter). American journal of medical genetics. 2000; 90(3): 256–9. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(20000131)90:3<256::aid-ajmg16>3.0.co;2-d.

Lin A.E., O’Brien B., Demmer L.A. et al. Prenatal features of Costello syndrome: ultrasonographic fndings and atrial tachycardia. Prenatal diagnosis. 2009; 29(7): 682–90. DOI: 10.1002/pd.2276.

Leoni C., Viscogliosi G., Tartaglia M. et al. Multidisciplinary Management of Costello Syndrome: Current Perspectives. Journal of multidisciplinary healthcare. 2022; 15: 1277–96. DOI: 10.2147/JMDH.S291757.