КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ПАЦИЕНТА С ДИСТАЛЬНЫМ РЕНАЛЬНЫМ ТУБУЛЯРНЫМ АЦИДОЗОМ С ТУГОУХОСТЬЮ

Наталья Эдуардовна Прокопьева; Людмила Алексеевна Фирсова; Валерия Павловна Новикова; Ольга Васильевна Козловская; Любовь Владимировна Кирюхина

doi:10.56871/CmN-W.2024.89.26.014

Наталья Эдуардовна Прокопьева Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 194100, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2 http://orcid.org/0000-0001-5412-1412
Людмила Алексеевна Фирсова Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 194100, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Валерия Павловна Новикова Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 194100, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Ольга Васильевна Козловская Детская городская больница № 2 Святой Марии Магдалины. 199053, г. Санкт-Петербург, Васильевский остров, 2-я линия, 47
Любовь Владимировна Кирюхина Детская городская больница № 2 Святой Марии Магдалины. 199053, г. Санкт-Петербург, Васильевский остров, 2-я линия, 47

DOI: https://doi.org/10.56871/CmN-W.2024.89.26.014

Ключевые слова: дистальный ренальный тубулярный ацидоз, дети, тубулопатия, нейросенсорная тугоухость

Аннотация

Дистальный ренальный тубулярный ацидоз с глухотой (OMIM 267300) — это редкое заболевание, характеризующееся тяжелым метаболическим ацидозом вследствие нарушения экскреции водородных ионов в дистальном отделе нефрона. Нарушение физического и психомоторного развития, деформация конечностей, электролитные нарушения без должного и своевременного лечения могут приводить к инвалидизации уже в самом раннем возрасте. В статье описан клинический случай, отражающий сложность и коварность диагностики дистального ренального тубулярного ацидоза у ребенка первого года жизни.

Литература

Каюков И.Г., Добронравов В.А., Кучер А.Г. и др. Почечные тубулярные ацидозы в практике «Взрослого» нефролога. Сообщение 1. Роль почек в регуляции кислотно-основного гомеостаза. Нефрология. 2013; 1.

Finer G., Landau D. Clinical Approach to Proximal Renal Tubular Acidosis in Children. Adv Chronic Kidney Dis. 2018; 25(4): 351–7. DOI: 10.1053/j.ackd.2018.05.006. PMID: 30139461.

Клинические рекомендации — 2016. Тубулопатии у детей. Утверждены Минздравом РФ. 2019.

Haque S.K., Ariceta G., Batlle D. Proximal renal tubular acidosis: a not so rare disorder of multiple etiologies. Nephrol Dial Transplant. 2012; 27(12): 4273–87. DOI: 10.1093/ndt/gfs493.

Igarashi T., Sekine T., Inatomi J., Seki G. Unraveling the molecular pathogenesis of isolated proximal renal tubular acidosis. J Am Soc Nephrol. 2002; 13: 2171–7.

Rodriguez Soriano J. Renal tubular acidosis: the clinical entity. J Am Soc Nephrol. 2002; 13:2160–70. DOI:10.1097/01.ASN.0000023430.92674.E5

Moorthi K., Batlle D. Renal Tubular Acidosis. In: Gennari J., Adrogue H.J., Galla J.H., Madias N.E., editors. Acid–Base Disorders and Their Treatment. Boca Raton: Taylor and Francis; 2005: 417–59.