ГАЛАКТОЗЕМИЯ I ТИПА: СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Андрей Васильевич Налетов; Наталия Александровна Марченко; Александра Ивановна Борискина; Дмитрий Иванович Масюта

doi:10.56871/CmN-W.2024.23.71.015

Андрей Васильевич Налетов Донецкий национальный медицинский университет имени М. Горького. 283114, г. Донецк, пр. Ильича, 16 http://orcid.org/0000-0002-4733-3262
Наталия Александровна Марченко Донецкий национальный медицинский университет имени М. Горького. 283114, г. Донецк, пр. Ильича, 16
Александра Ивановна Борискина Донецкий национальный медицинский университет имени М. Горького. 283114, г. Донецк, пр. Ильича, 16
Дмитрий Иванович Масюта Донецкий национальный медицинский университет имени М. Горького. 283114, г. Донецк, пр. Ильича, 16

DOI: https://doi.org/10.56871/CmN-W.2024.23.71.015

Ключевые слова: галактоземия, клинический случай, скрининг

Аннотация

Галактоземия — наследственное нарушение обмена углеводов, возникающее в результате мутации генов, кодирующих ферменты, которые участвуют в обмене галактозы. При поздней диагностике и отсутствии патогенетически обоснованной диетотерапии заболевание может привести к полиорганной недостаточности и летальному исходу. В статье изложены вопросы патогенеза, клинических проявлений, диагностики и принципов диетотерапии галактоземии у детей. Представлено собственное клиническое наблюдение, где освещен сложный пример дифференциальной диагностики галактоземии с внутриутробной инфекцией у ребенка в неонатальном периоде.

Литература

Лазарчик И.В., Мандрикова Е.А., Матох С.К. Галактоземия I типа у доношенного новорожденного ребенка, трудный дифференциальный диагноз. Forcipe. 2022; 5(2): 298–9.

Coelho A.I., Berry G.T., Rubio-Gozalbo M.E. Galactose metabolism and health. Curr. Opin. Clin. Nutr. Metab. Care 2015; 18(4): 422–7.

Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Фисенко А.П. Галактоземия: питание детей на первом году жизни. Медицинский оппонент 2020; 4(12): 46–53.

Гильванов И.М., Викторова Т.В. Галактоземия: генетические механизмы возникновения, перспективы развития методов диагностики и терапии заболевании. Вестник Башкирского государственного медицинского университета. 2023; 4: 23–9.

Белова Е.О., Каширина А.Ю. Галактоземия I типа у мальчика. Российский педиатрический журнал. 2022; 25(6): 387.

Баженова Л.В., Пилипенко Ю.Н., Тихонова Н.В. и др. Галактоземия у новорожденного. Российский педиатрический журнал. 2023; 26(54): 15–6.