ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ БОЛЕЗНИ ГИРШПРУНГА У ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ ДАУНА И ДРУГИМИ ГЕНЕТИЧЕСКИМИ АНОМАЛИЯМИ

Акмалжон Муроджон угли  Ахмаджонов; Авазжон Абдуномонович  Дехконбоев; Махмуд Муслимович Алиев; Виктория Валерьевна  Холостова; Алексей Николаевич  Смирнов; Намир Аднанович Аль-Машат; Павел Михайлович  Ярустовский; Валентин Вячеславович Сытьков; Анатолий Ильич Хавкин

doi:10.56871/CmN-W.2024.27.68.020

Акмалжон Муроджон угли Ахмаджонов Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр педиатрии. 100179, Республика Узбекистан, г. Ташкент, пр. Талант, д. 3
Авазжон Абдуномонович Дехконбоев Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр педиатрии. 100179, Республика Узбекистан, г. Ташкент, пр. Талант, д. 3
Махмуд Муслимович Алиев Ташкентский педиатрический медицинский институт. 100140, Республика Узбекистан, г. Ташкент, ул. Ж. Абидова, д. 223
Виктория Валерьевна Холостова Детская городская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова Департамента здравоохранения г. Москвы. 123001, г. Москва, ул. Садовая Кудринская, д. 15
Алексей Николаевич Смирнов Детская городская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова Департамента здравоохранения г. Москвы. 123001, г. Москва, ул. Садовая Кудринская, д. 15
Намир Аднанович Аль-Машат Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова. 117513, г. Москва, ул. Островитянова, д. 1
Павел Михайлович Ярустовский Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова. 117997, г. Москва, ул. Островитянова, 1
Валентин Вячеславович Сытьков Научно-исследовательский клинический институт детства. 115093, г. Москва, ул. Большая Серпуховская, д. 62
Анатолий Ильич Хавкин Научно-исследовательский клинический институт детства. 115093, г. Москва, ул. Большая Серпуховская, д. 62 https://orcid.org/0000-0001-7308-7280

DOI: https://doi.org/10.56871/CmN-W.2024.27.68.020

Ключевые слова: болезнь Гиршпрунга, синдром Дауна, профилактика осложнений, тактика лечения

Аннотация

Введение. Частота болезни Гиршпрунга (БГ) у пациентов с синдромом Дауна (СД) значительно выше, чем в популяции, и составляет от 2,76 до 16%. В статье рассматриваются особенности течения заболевания у пациентов с БГ в сочетании с СД, факторы риска развития осложнений и пути их профилактики и лечения. Цель представленной работы заключалась в анализе распространенности болезни Гиршпрунга у детей с синдромом Дауна, а также выявлении факторов риска развития осложнений, выработке стратегий профилактики и лечения данной группы пациентов. Материалы и методы. За период с 2016 по 2024 г. в клинике детской хирургии ДГКБ им. Н.Ф. Филатова оперированы 14 детей (3,8%) с сопутствующими генетическими заболеваниями: синдромом Дауна — 10 (2,7%), Моятт–Вильсона — 2 (0,54%), Стурге–Вебера — 1 (0,27%) и синдром «ундины» — 1 (0,27%). Средний
возраст составил 1,8 года (от 1 месяца до 6 лет). Тотальная форма диагностирована в двух случаях (14,2%), субтотальная — в двух (14,2%), у остальных детей — ректосигмоидная форма (71,6%). Трем детям (21,4%) предварительно была наложена стома — илеостома двум детям с протяженным аганглиозом (14,2%) и одному ребенку — сигмостома. Результаты. У большинства детей имели место ранние (7–50%) или поздние (3–21,4%) осложнения: у четырех детей наблюдалась несостоятельность колоректального анастомоза (КРА). Исходы лечения были следующими: постоянное стоманосительство — 2 (14,2%) ребенка, недержание кала — у 5 пациентов (35,7%), стеноз прямой кишки развился в 2 случаях (14,2%). Один ребенок погиб на фоне некупирующегося перитонита при сопутствующем синдроме первичного иммунодефицита (7,1%). Благоприятный отдаленный результат удалось достичь в 6 случаях (42,8%). Выводы. Учитывая высокий риск развития несостоятельности колоректального анастомоза (КРА) у пациентов с СД+БГ, следует шире использовать превентивные стомы или двухэтапные вмешательства, что может существенно снизить риск воспалительных осложнений в послеоперационном периоде.

Литература

Ravel A., Mircher C., Rebillat A.S., Cieuta-Walti C., Megarbane A. Feeding problems and gastrointestinal diseases in Down syndrome. Arch Pediatr. 2020;27(1):53–60. DOI: 10.1016/j.arcped.2019.11.008.

Saberi R.A., Gilna G.P., Slavin B.V., Huerta C.T., Ramsey W.A., O’Neil Jr C.F. et al. Hirschsprung disease in Down syndrome: An opportunity for improvement J Pediatr Surg 2022;57(6):1040–1044. DOI: 10.1016/j.jpedsurg.2022.01.065.

Halleran D.R., Ahmad H., Maloof E., Paradiso M., Lehmkuhl H., Minneci P.C., Levitt M.A., Wood R.J. Does Hirschsprung-Associated Enterocolitis Differ in Children With and Without Down Syndrome? J Surg Res. 2020;245:564–568. DOI: 10.1016/j.jss.2019.06.086.

Pini Prato A., Arnoldi R., Sgrò A., Felici E., Racca F., Nozza P., Mariani N., Mosconi M., Mazzola C., Mattioli G. Hirschsprung disease and Down syndrome: From the reappraisal of risk factors to the impact of surgery. J Pediatr Surg. 2019;54(9):1838–1842. DOI: 10.1016/j.jpedsurg.2019.01.053.

Friedmacher F., Puri P. Hirschsprung’s disease associated with Down syndrome: a meta-analysis of incidence, functional outcomes and mortality. Pediatr Surg Int. 2013;29(9):937–46. DOI: 10.1007/s00383-013-3361-1.

Ieiri S., Higashi M., Teshiba R., Saeki I., Esumi G., Akiyoshi J., Nakatsuji T., Taguchi T. Clinical features of Hirschsprung’s disease associated with Down syndrome: a 30-year retrospective nationwide survey in Japan. J Pediatr Surg. 2009;44(12):2347–51. DOI: 10.1016/j.jpedsurg.2009.07.055.

Travassos D., van Herwaarden-Lindeboom M., van der Zee D.C. Hirschsprung’s disease in children with Down syndrome: a comparative study. Eur J Pediatr Surg. 2011;21(4):220–3. DOI: 10.1055/s-0031-1271735.

Hackam D.J., Reblock K., Barksdale E.M., Redlinger R., Lynch J., Gaines B.A. The influence of Down’s syndrome on the management and outcome of children with Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg. 2003;38(6):946–9. DOI: 10.1016/s0022-3468(03)00129-5.

Morabito A., Lall A., Gull S., Mohee A., Bianchi A. The impact of Down’s syndrome on the immediate and long-term outcomes of children with Hirschsprung’s disease. Pediatr Surg Int. 2006;22(2):179–81. DOI: 10.1007/s00383-005-1617-0.

Dingemans AJM., Reck-Burneo C.A., Fuchs M., Sanchez A.V., Lane V.A., Hoover E., Maloof T., Weaver L., Levitt M.A., Wood R.J. Urinary Outcomes in Patients with Down’s Syndrome and Hirschsprung’s Disease. Eur J Pediatr Surg. 2019;29(4):378–383. DOI: 10.1055/s-0038-1660509.

Бельмер С.В., Разумовский А.Ю., Хавкин А.И., Алхасов А.Б., Бехтерева М.К., Волынец Г.В. и др. Болезни кишечника у детей. Том 1. М.: Медпрактика-М; 2018.