СИНДРОМ ВИСКОТТА–ОЛДРИЧА (СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ): АЛЛОГЕННАЯ ТРАНСПЛАНТАЦИЯ КОСТНОГО МОЗГА

Ольга Александровна Курышева; Андрей Васильевич Налетов; Дмитрий Иванович  Масюта

doi:10.56871/CmN-W.2024.26.82.019

Ольга Александровна Курышева Донецкий государственный медицинский университет имени М. Горького. 283003, г. Донецк, пр. Ильича, д. 16
Андрей Васильевич Налетов Донецкий государственный медицинский университет имени М. Горького. 283003, г. Донецк, пр. Ильича, д. 16 https://orcid.org/0000-0002-4733-3262
Дмитрий Иванович Масюта Донецкий государственный медицинский университет имени М. Горького. 283003, г. Донецк, пр. Ильича, д. 16

DOI: https://doi.org/10.56871/CmN-W.2024.26.82.019

Ключевые слова: ребенок, синдром Вискотта–Олдрича, тромбоцитопения, аллогенная неродственная трансплантация костного мозга, осложнения, терапия, рекомендации

Аннотация

В статье представлены результаты собственного клинического наблюдения случая синдрома Вискотта–Олдрича — комбинированного первичного иммунодефицита, который характеризуется Х-сцепленным рецессивным типом наследования, и у трети больных проявляется триадой: рецидивирующими микробно-воспалительными заболеваниями, экземой (атопическим дерматитом) и кровотечениями, обусловленными тромбоцитопенией и дисфункцией тромбоцитов. Заболевание встречается только у лиц мужского пола и составляет приблизительно 3% всех первичных иммунодефицитов. В приведенном клиническом примере диагноз пациенту установлен на основании типичной клинической картины (экзема, тромбоцитопения, иммунодефицит) и подтвержден методом молекулярно-генетической диагностики. В представленном клиническом примере актуальным является описание этапности проведения терапии пациенту, которая, несмотря на высокий риск развития жизнеугрожающих осложнений, завершилась проведением неродственной аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток от полностью совместимого неродственного донора. В ходе последующего наблюдения за ребенком было установлено, что, несмотря на все возможные риски развития осложнений, было достигнуто удовлетворительное функционирование трансплантата с восстановлением кроветворения по тромбоцитарному ростку. Описаны посттрансплантационный период, осложнения, проведенная терапия и рекомендации. Изучение представленного клинического примера поможет повысить эффективность ранней диагностики синдрома Вискотта–Олдрича и своевременно выстроить правильный план лечения пациента.

Литература

Охотникова О.М., Шрикадзе О.В., Поночевна О.М. и соавт. Синдром Вискотта-Олдрича — первичный комбинированный иммунодефицит в практике детского аллерголога. Клиническая иммунология. Аллергология. Инфектология. 2018;7(112):48–52.

Курышева О.А., Налетов А.В., Якимчук Н.В. и др. Клинический случай синдрома Вискотта–Олдрича. Forcipe. 2022;5(52):292–293.

Горчаков И.С., Козлова О.Б., Чемоданов В.В. и др. Синдром Вискотта–Олдрича (Клиническое наблюдение). Вестник Ивановской медицинской академии. 2015;1:45–48.

Вайнштейн Н.П., Британишская Е.А., Кривова Н.А. и др. Синдром Вискотта–Олдрича: взгляд неонатолога. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2018;6(2):115–124.

Sobouti B., Bahrami A., Rahmani F. et al. Wiskott-Aldrich syndrome with possible congenital Cytomegalovirus infection: A diagnostic dilemma. Med J India. 2021;34(1):24–26. DOI: 10.4103/0970-258X.323441.

Закиров И.И., Сафина А.И. Тромбоцитопении новорожденных. Вестник современной клинической медицины. 2013;6(6):102–107.

Sasahara Y. WASP-WIP complex in the molecular pathogenesis of Wiskott-Aldrich syndrome. Pediatr Int. 2016;58(1):4–7. DOI: 10.1111/ped.12819.

Лавриненко В.А., Марейко Ю.Е., Березовская Е.Ю. и др. Становление донорского химеризма у пациентов с первичными иммунодефицитами после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Онкогематология. 2018;13(2):82–92. DOI: 10.17650/1818-8346-2018-13-2-82-92.

Кузьмич Е.В., Алянский А.Л., Иванова Н.Е. и др. Анализ результатов аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток в зависимости от степени HLA-подбора пациента и неродственного донора. Онкогематология. 2014;3:25–31.

Афанасьев Б.В., Зубаровская Л.С., Моисеев И.С. Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток у детей: настоящее, проблемы, перспективы. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2015;2(2):28–42. DOI: 10.17650/2311-1267-2015-2-2-28-42.

Сидорова Н.В., Киргизов К.И., Слинин А.С. и др. Анализ донор-ассоциированных факторов при неродственных трансплантациях гемопоэтических стволовых клеток у детей с незлокачественными заболеваниями. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2018;4(5):31–39. DOI: 10.17650/2311-1267-2018-5-4-31-39.

Мачнева Е.Б., Скоробогатова Е.В., Пристанскова Е.А. и др. Опыт трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при первичных иммунодефицитах в Российской детской клинической больнице. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2019;18(2):30–42. DOI: 10.24287/1726-1708-2019-18-2-30-42.

van Lier Y.F., Vos J., Blom B., Hazenberg M.D. Allogeneic hematopoietic cell transplantation, the microbiome, and graft-versus-host disease. Gut Microbes. 2023;15(1):

DOI: 10.1080/19490976.2023.217880.

Kapoor N., Raj R. Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Primary Immune Deficiency Disorders. Indian J Pediatr. 2016;83(5):450–454. DOI: 10.1007/s12098-015-2012-z.

Чурюкина Э.В., Кореева Е.В., Селезнева О.С. Случай синдрома Вискотта–Олдрича у ребенка грудного возраста. Аллергология и иммунология в педиатрии. 2023;3:58–68. DOI: 10.53529/2500-1175-2023-3-58-68.

Хавкин А.И., Налетов А.В., Марченко Н.А. Воспалительные заболевания кишечника у детей: современные достижения в диагностике и терапии. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2023;33(6):7–15. DOI: 10.22416/1382-4376-2023-33-6-7-15.