ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ КРИГЛЕРА–НАЙЯРА I ТИПА

Аннотация

Введение. Синдром Криглера–Найяра — злокачественная врожденная наследственная неконъю­гированная гипербилирубинемия, характеризующаяся высокой летальностью. Цель — продемонстрировать редкий случай синдрома Криглера–Найяра I типа у пациентки 4 месяцев, наблюдение за которой в дальнейшем осуществлялось в течение 3 лет жизни. Задачи. Рассмотреть клинический случай с изуче­нием катамнеза, описать особенности диагностики и лечебных подходов, включая трансплантацию печени. Материалы и методы. Приведены данные клинического наблюдения за девочкой Ю. с синдромом Криглера–Найяра I типа, которая в возрасте 4–5 месяцев проходила обследование и лечение в гастроэнтерологическом отделении Морозовской детской городской клинической больницы, затем наблюдалась в других детских лечебных учреждениях г. Москвы в течение 2021–2024 гг. Результаты. Акушерский анамнез был отягощен токсикозом во II и в III триместрах. Ребенок родился от вторых срочных физиологических родов. В связи с сохраняющейся выраженной желтухой ребенок 4 месяцев был госпитализирован. В динамике отмечалось нарастание общемозговой и очаговой неврологической симптоматики на фоне тяжелой желтухи с повышением билирубина выше 600 мкмоль/л. У пациента диагностирована билирубиновая энцефалопатия, что потребовало проведения реанимационных мероприятий. Выявленные делеции экзонов 2-5, увеличение числа повторов «ta» в промоторной зоне гена UGT1A, кодирующего фермент уридин-5’-дифосфат-глюкуронозилтрансферазу, в гомозиготном состоянии подтвердили диагноз: синдром Криглера–Найяра I типа. Ребенку была выполнена ортотопическая трансплантация как основной метод лечения, что обеспечило стабилизацию состояния пациента. Заключение. Важнейшим аспектом лечения синдрома Криглера–Найяра I типа было поддержание уровня билирубина ниже токсических значений, что позволило подготовить пациента и провести ортотопическую трансплантацию печени с благоприятным исходом для жизни. Относительно неблагоприятный исход заболевания обусловлен билирубиновой энцефалопатией, возникшей до трансплантации печени, и развитием структурной эпилепсии на третьем году жизни вследствие поздней госпитализации.