КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ГЛИЦИНОВОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ У РЕБЕНКА
Аннотация
Глициновая энцефалопатия (некетотическая гиперглицинемия) — редкое генетическое метаболическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся нарушениями в мультиферментном комплексе расщепления глицина, что приводит к избыточному накоплению глицина во всех средах организма, в том числе в головном мозге. Накопление глицина приводит к необратимым повреждениям нервной системы и высокому риску летальности в первый год жизни. Симптомы заболевания, как правило, начинают проявляться в первые дни жизни: нарастает вялость, прогрессирует мышечная гипотония, могут возникнуть судороги, эпизоды апноэ, угнетение сознания вплоть до глубокой комы. Для постановки диагноза глициновой энцефалопатии показано четырехуровневое тестирование, позволяющее точно дифференцировать данную патологию и вовремя начать терапию, в отсутствие которой дальнейший прогноз ухудшается. Различают несколько форм данной патологии по времени возникновения. Осложнения заболевания могут иметь серьезные последствия для пациента и требуют своевременной диагностики и лечения. Для данного заболевания не существует эффективного этиотропного лечения, исход зависит от клинического варианта. В данной статье изложено краткое представление об этой редкой патологии и описано клиническое наблюдение за ребенком, которому было диагностировано данное заболевание. Клинический случай показывает, как важно своевременно оказывать паллиативную помощь детям с глициновой энцефалопатией. Представленный случай демонстрирует также сложность диагностического поиска ввиду неспецифичности клинических проявлений метаболических нарушений, схожих с другими заболеваниями, сопровождающимися поражением нервной системы.
Литература
Mabry C.C., Karam F.A. Idiopathic hyperglycinemia and hyperglycinuria. Sth. Med. J. 1963;56:1444.
Balfe J.W. et al. Hyperglycinemia and glycinuria in a newborn. Canad Med Assoc J. 1965;92:347.
Gerritsen T., Kaveggia E., Waisman H.A. A new type of idiopathic hyperglycinemia with hypo-oxaluria. Pediatrics. 1965;36(6):882–891.
Hayasaka K. et al. Nonketotic Hyperglycinemia: Two Patients with Primary Defects of P-Protein and T-Protein, Respectively, in the Glycine Cleavage System. Pediatr Res. 1983;17(12):967–970.
Coughlin C.R. et al. The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT. Genet Med. 2017;19(1):104–111.
Некетотическая гиперглицинемия — причины, симптомы, диагностика и лечение. Доступно по: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/nonketotic-hyperglycinemia (дата обращения: 07.02.2025).
Li H.F. Clinical and molecular genetic characteristics of nonketotic hyperglycinemia. Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi. 2017;19(3):272–274. Chinese. DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.03.004.
Габитова Н.Х., Черезова И.Н., Валеева Н.Р. Редкое метаболическое заболевание — некетотическая глициновая энцефалопатия у новорожденного ребенка. РМЖ. 2023;3:45–48.
Студеникин В.М. Представления о некетотической гиперглицинемии в XXI веке. Лечащий Врач. 2022;9(25):44–48. DOI: 10.51793/OS.2022.25.9.008.
Иванова (Цацулина) О.А. Глициновая энцефалопатия. Генокарта. Генетическая энциклопедия. 2020. URL: https://www.genokarta.ru/disease/Glicinovaya_encefalopatiya.
