Difficulties in timely diagnosis of cardiac amyloidosis (a brief review of literature and clinical case report)
Abstract
The detection rate of cardiac amyloidosis in the world has increased many times in recent years due to the development of diagnostic methods and improved diagnostic criteria. In Russia, the diagnosis of cardiac amyloidosis can be difficult due to a lack of awareness among practitioners. A case of late detection of AL-amyloidosis in a 47-year-old woman is presented. The disease made its debut about 18 months before the diagnosis. At first, fatigue, and shortness of breath during physical exertion appeared. Later, edema of the lower extremities joined. The symptoms gradually progressed. A year later, nightly attacks of dry cough and asthma began. Echocardiographs have repeatedly revealed signs of restrictive disorders. At 15 months after the appearance of the first symptoms, paraproteinemia characteristic of AL-amyloidosis was revealed. The diagnosis of cardiac amyloidosis was not expected. The thickening of the walls was interpreted by doctors as a manifestation of myocardial hypertrophy. Treatment with beta blockers, angiotensin converting enzyme inhibitors/sartans, and diuretics was ineffective. Another hospitalization in the intensive care unit was caused by an episode of pulmonary embolism and subsequent paroxysm of atrial fibrillation. During the hospitalization, AL-amyloidosis was suspected when comparing the data of the medical history and the results of the examinations. After stabilization of the patient's condition, she was sent to a specialized center, where the diagnosis was confirmed. Treatment with daratumumab in mono mode led to an improvement in the condition and partial regression of symptoms. Thus, the main reason for the late diagnosis was the lack of an integrative approach, which prevented specialists from paying timely attention to the combinations of clinical symptoms and echocardiographic data typical of cardiac amyloidosis: thickening of the myocardium in the absence of arterial hypertension, normal ejection fraction with the progression of chronic heart failure.
References
Глазун Л.О., Полухина Е.В., Канин Е.С., Лойфман В.М., Пашковская Т.В. Клиническое наблюдение амилоидоза сердца: значение эхокардиографии на пути к диагнозу. Ультразвуковая и функциональная диагностика. 2024;1:22–34.
Джиоева О.Н. Функциональная диагностика амилоидной кардиомиопатии в условиях практики и экспертных центров. Терапевтический архив. 2023;95(1):96–102.
Каленчиц Т.И., Кабак С.Л., Котешова Г.В., Диденко Н.С., Глушко И.В., Гребенюк И.А. Амилоидоз сердца: случай из практики. Кардиология в Беларуси. 2024;16(1):105–114.
Лутай Ю.А., Крючкова О.Н., Килесса В.В., Ицкова Е.А., Турна Э.Ю. Консенсус экспертов по сердечному амилоидозу: ключевые моменты. Крымский терапевтический журнал. 2023;3:66–70.
Максудова А.Н., Халфина Т.Н., Нуруллина Г.И., Хидиятова А.Ф., Левина С.М., Исламова Г.М. AL-амилоидоз у пациентки с коморбидной патологией: сложности диагностики. Доктор.ру. 2024;2 (1):77–81.
Насонова С.Н., Жиров И.В., Шошина А.А., Осмоловская Ю.Ф., Аншелес А.А., О.Я. Чайковская, Добровольская С.В., Сергиенко В.Б., Саидова М.А., Терещенко С.Н., Бойцов С.А. Экспертный центр по амилоидозу сердца: реалии и перспективы. Терапевтический архив. 2024;96(4):321–329.
Насонова C.Н., Чайковская О.Я., Шошина А.А., Осмоловская Ю.Ф., Жиров И.В., Терещенко С.Н. Особенности лечения транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии: клинический случай. Медицинский совет. 2023;17(16):148–153.
Никифорова Т.В., Чарая К.В., Щекочихин Д.Ю., Магомедова З.М., Енокян М.С., Воловченко А.Н., Хамзатханова А.Х., Старовойтова Т.А., Богданова А.А., Каралкин А.В., Паша С.П., Першина Е.С., Грачев А.Е., Жиров И.В., Андреев Д.А. Первые данные о распространенности транстиретинового амилоидоза при гипертрофии левого желудочка в России. Кардиология. 2024;64(4):54–60.
Орлов Ф.И., Аншелес А.А., Насонова С.Н., Саидова М.А., Жиров И.В., Степанова Е.А., Суворина М.Ю., Шошина А.А., Терещенко С.Н., Сергиенко В.Б. Трудности дифференциальной диагностики AL- и ATTR-амилоидоза сердца. Терапевтический архив. 2023;95(9):789–795.
Рамеева А.С., Рамеев В.В., Моисеев С.В., Тао П.П., Козловская Л.В. Амилоидная кардиопатия: патоморфология, методы диагностики и лечения. Consilium Medicum. 2018;20(12):15–22.
Резник Е.В., Нгуен Т.Л., Устюжанин Д.В., Семячкина А.Н., Школьникова М.А. «Красные флаги» диагностики инфильтративных заболеваний сердца. Российский кардиологический журнал. 2023;28(1S):40–51.
Рябков В.А., Егоренкова М.А., Здоров А.Е., Головчанская Е.В., Рябкова Н.Л. Пациент с легочной гипертензией: редкий случай AL-амилоидоза с поражением сердца и наружного слухового прохода. Российский кардиологический журнал. 2024;29(2S):27–33.
Терещенко С.Н., Жиров И.В., Моисеева О.М., Адашева Т.В., Аншелес А.А., Барбараш О.Л., Галявич А.С., Гудкова А.Я., Затейщиков Д.А., Костарева А.А., Насонова С.Н., Недогода С.В., Печерина Т.Б., Рыжкова Д.В., Сергиенко В.Б. Практические рекомендации по диагностике транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии (ATTR–КМП или транстиретинового амилоидоза сердца). Терапевтический архив. 2022;94(4):584–595.
Черепанова В.В., Курышева М.А., Одинцова С.В. Плазмоклеточные дискразии: моноклональные гаммапатии, AL-амилоидоз, множественная миелома. Клинические наблюдения. Онкогематология. 2023;18(1):57–62.
Шкляев А.Е., Семеновых Е.А., Денисова Н.Ю., Кирьянов Н.А., Давлятшин Р.И. Клинико-анатомическая характеристика системного амилоидоза с поражением сердца и почек: случай из практики. Сибирское медицинское обозрение. 2023;6:112–116.
Туральчук М.В., Новик Г.А., Гудкова А.Я. Алгоритмы дифференциальной диагностики гипертрофической кардиомиопатии и ее синдромов. Педиатр. 2013;4(3):82–85.
Adams D., Ando Y., Beirão J.M., Coelho T., Gertz M.A., Gillmore J.D., Hawkins P.N., Lousada I., Suhr O.B., Merlini G. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy. Journal of Neurology. 2021;268(6):2109–2122/
Benson M.D., Buxbaum J.N., Eisenberg D.S., Merlini G., Saraiva M.J.M., Sekijima Y., Sipe J.D., Per Westermark P. Amyloid nomenclature 2018: recommendations by the international society of amyloidosis (ISA) nomenclature committee. Amyloid: The Journal of Protein Folding Disorders. 2018;25(4):215–219.
Castaño A., Narotsky D.L., Hamid N., Khalique O.K., Morgenstern R., DeLuca A., Rubin J., Chiuzan C., Nazif T., Vahl T., George I., Kodali S., Leon M.B., Hahn R., Bokhari S., Maurer M.S. Unveiling transthyretin cardiac amyloidosis and its predictors among elderly patients with severe aortic stenosis undergoing transcatheter aortic valve replacement. European Heart Journal. 2017;38(38):2879–2887.
Garcia-Pavia P., Rapezzi C., Adler Y., Arad M., Basso C., Brucato A., Burazor I., Caforio A.L.P., Damy T., Eriksson U., Fontana M., Gillmore J.D., Gonzalez–Lopez E., Grogan M., Heymans S., Imazio M., Kindermann I., Kristen A.V., Maurer M.S., Merlini G., Pantazis A., Pankuweit S., Rigopoulos A.G., Linhart A. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC working group on myocardial and pericardial diseases. European Heart Journal. 2021;42(16):1554–1568.
Gertz M., Adams D., Ando Y., Beirão J.M., Bokhari S., Coelho T., Comenzo R.L., Damy T., Dorbala S., Drachman B.M., Fontana M., Gillmore J.D., Grogan M., Hawkins P.N., Lousada I., Kristen A.V., Ruberg F.L., Suhr O.B., Maurer M.S., Nativi–Nicolau J., Quarta C.C., Rapezzi C., Witteles R., Merlini G. Avoiding misdiagnosis: expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin amyloidosis for the general practitioner. BMC Family Practice. 2020;21(1):198.
Gertz M.A., Dispenzieri A. Systemic amyloidosis recognition,
prognosis, and therapy: a systematic review. JAMA. 2020;324(1):79–89.
Gonzalez-Lopez E., Escobar-Lopez L., Obici L., Saturi G., Bezard M., Saith S.E., AbouEzzeddine O.F., Mussinelli R., Gagliardi C., Kharoubi M., Griffin J.M., Dispenzieri A., Vilches S., Perlini S., Longhi S., Oghina S., Rivas A., Grogan M., Maurer M.S., Damy T., Palladini G., Rapezzi C., Garcia-Pavia P. Prognosis of transthyretin cardiac amyloidosis without heart Failure symptoms. JACC. CardioOncology. 2022;4(4):442–454.
González-López E., Gallego-Delgado M., Guzzo-Merello G., de Haro-Del Moral F.J., Cobo-Marcos M., Robles C., Bornstein B., Salas C., Lara-Pezzi E., Alonso-Pulpon L., Garcia-Pavia P. Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. European Heart Journal. 2015;36(38):2585–2594.
Maurer M.S., Elliott P., Comenzo R., Semigran M., Rapezzi C. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135:1357–1377.
Maurer M.S., Bokhari S., Damy T., Dorbala S., Drachman B.M., Fontana M., Grogan M., Kristen A.V., Lousada I., Nativi-Nicolau J., Cristina Quarta C., Rapezzi C., Ruberg F.L., Witteles R., Merlini G. Expert Consensus Recommendations for the Suspicion and Diagnosis of Transthyretin Cardiac Amyloidosis. Circulation. Heart Failure. 2019;12(9):e006075.
Ravichandran S., Lachmann H.J., Wechalekar A.D. Epidemiologic and Survival Trends in Amyloidosis, 1987–2019. The New England Journal of Medicine. 2020;382(16):1567–1568.
Ruberg F.L., Grogan M., Hanna M., Kelly J.W., Maurer M.S. Transthyretin amyloid cardiomyopathy: JACC state-of-the-art review. Journal of the American College of Cardiology. 2019;73:2872–2891.
Sperry B.W., Reyes B.A., Ikram A., Donnelly J.P., Phelan D., Jaber W.A., Shapiro D., Evans P.J., Maschke S., Kilpatrick S.E., Tan C.D., Rodriguez E.R., Monteiro C., Tang W.H.W., Kelly J.W., Seitz W.H. Jr, Hanna M. Tenosynovial and cardiac amyloidosis in patients undergoing carpal tunnel release. Journal of the American College of Cardiology. 2018;72(17):2040–2050.
Tanskanen M., Peuralinna T., Polvikoski T., Notkola I.L., Sulkava R., Hardy J., Singleton A., Kiuru–Enari S., Paetau A., Tienari P.J., Myllykangas L. Senile systemic amyloidosis affects 25% of the very aged and associates with genetic variation in alpha2-macroglobulin and tau: a population-based autopsy study. Annals of Medicine. 2008;40(3):232–239.
Vaxman I., Gertz M. Recent advances in the diagnosis, risk stratification, and management of systemic light-chain amyloidosis. Acta Haematologica. 2019;141(2):93–106.
Wang C.C., Chang W.T., Lin Y.H., Tzeng B.H., Chao T.H., Hung C.L., Wu Y.W., Tsai C.H., Lin W.W., Chang K.C., Chang H.Y., Yu W.C., Wang W.H., Cheng C.I., Wang T.D., Hou C.J., Chen W.J. 2023 Expert consensus of the Taiwan Society of Cardiology on the diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis. Acta Cardiologica Sinica. 2023;39(4):511–543.
