СОВРЕМЕННЫЙ ВЗГЛЯД НА МНОЖЕСТВЕННУЮ ЭКЗОСТОЗНУЮ ХОНДРОДИСПЛАЗИЮ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ, КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)

  • Елена Анатольевна Сотникова Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 194100, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2 https://orcid.org/0009-0006-3392-3129
  • Мария Сергеевна Левина Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 194100, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
  • Евгения Александровна Савалей Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 194100, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
  • Ольга Николаевна Киселева Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 194100, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
  • Ольга Федоровна Позднякова Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 194100, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
  • Юлия Викторовна Тащилкина Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 194100, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
  • Артур Михайлович Сергеев Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 194100, Российская Федерация, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
DOI: https://doi.org/10.56871/ViM.2025.74.84.004
Ключевые слова: множественная экзостозная хондродисплазия, остеохондрома, костно-хрящевой экзостоз, экзостозин-1, EXT-1, экзостозин-2, EXT-2, гепарансульфат, костные деформации

Аннотация

Множественная экзостозная хондродисплазия (МЭХ) представляет собой относительно редкое наследственное заболевание, сопровождающееся образованием множественных остеохондром. МЭХ имеет аутосомно-доминантный тип наследования и характеризуется вариабельной экспрессивностью, что приводит к значительным различиям в клинических проявлениях. Наиболее часто возникновение МЭХ обусловлено мутациями в генах экзостозин-1 (EXT-1) и экзостозин-2 (EXT-2), играющих важную роль в синтезе гепарансульфата (ГС), участвующего в регуляции формирования костной и хрящевой тканей. Дефект в синтезе ГС приводит к нарушению нормального роста костей, что проявляется развитием остеохондром — доброкачественных костно-хрящевых образований, возникающих преимущественно в области длинных трубчатых костей, особенно в метафизарных зонах. Несмотря на то что МЭХ может протекать бессимптомно, у пациентов, страдающих этим заболеванием, наблюдается широкий спектр клинических проявлений. Симптоматика варьирует от локальных болевых ощущений, возникающих вследствие давления образования на окружающие ткани, до выраженных костных деформаций и функциональных расстройств. Деформации скелета могут приводить к укорочению конечностей, нарушению осанки, ограничению подвижности суставов и компрессии сосудисто-нервных структур. Одним из наиболее опасных осложнений МЭХ является злокачественная трансформация остеохондромы во вторичную хондросаркому (1–5% случаев). Терапевтический подход при МЭХ складывается из динамического наблюдения и хирургической резекции в случае наличия показаний. В последние годы ведутся исследования по возможному применению таргетной терапии, направленной на коррекцию нарушенного метаболизма гепарансульфата, однако клиническое применение подобных методов пока остается на стадии изучения. Целью настоящей статьи является обзор обновленных данных относительно эпидемиологии, патогенеза, клинической картины, методов визуализации, вариантов лечения и прогноза МЭХ.

Литература

Гайдук И.М., Баирова С.В., Полищук Т.В., Булычева В.И., Ревнова М.О., Сахно Л.В., Колтунцева И.В., Мишкина Т.В., Орел В.И., Ким А.В., Рослова З.А. Организация медико-социальной помощи подросткам в современных условиях. Медицина и организация здравоохранения. 2021;6(3):84–95.

Косинская Н.С. Наследственные заболевания скелета: классификация, патогенез и клинические проявления. М.: Медицина; 1968.

Орел В.И., Середа В.М., Ким А.В., Шарафутдинова Л.Л., Беженар С.И., Булдакова Т.И., Рослова З.А., Орел В.В., Гурьева Н.А. Здоровье детей Санкт-Петербурга. Педиатр. 2017;8(1):112–119. DOI: 10.17816/PED81112-119.

Потапчук А.А., Дидур М.Д. Осанка и физическое развитие детей. Программы диагностики и коррекции нарушений. СПб.; 2001.

Ahmed A.R., Tan T.S., Unni K.K., Collins M.S., Wenger D.E., Sim F.H. Secondary chondrosarcoma in osteochondroma: report of 107 patients. Clin Orthop Relat Res. 2003;411:193–206. DOI: 10.1097/01.blo.0000069888.31220.2b.

Alyas F., James S.L., Davies A.M., Saifuddin A. The role of MR imaging in the diagnostic characterisation of appendicular bone tumours and tumour-like conditions. Eur Radiol. 2007;17(10):2675–86. DOI: 10.1007/s00330-007-0597-y.

Aoki J., Watanabe H., Shinozaki T., Tokunaga M., Inoue T., Endo K. FDG-PET in differential diagnosis and grading of chondrosarcomas. J Comput Assist Tomogr. 1999;23(4):603–8. DOI: 10.1097/00004728-199907000-00022.

Bovée J.V. Multiple osteochondromas. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:3. DOI: 10.1186/1750-1172-3-3.

Brien E.W., Mirra J.M., Luck JV. Jr. Benign and malignant cartilage tumors of bone and joint: their anatomic and theoretical basis with an emphasis on radiology, pathology and clinical biology. II. Juxtacortical cartilage tumors. Skeletal Radiol. 1999;28(1):1–20. DOI: 10.1007/s002560050466.

D’Arienzo A., Andreani L., Sacchetti F., Colangeli S., Capan­na R. Hereditary Multiple Exostoses: Current Insights. Orthop Res Rev. 2019;11:199–211. DOI: 10.2147/ORR.S183979.

Douis H., Saifuddin A. The imaging of cartilaginous bone tumours. I. Benign lesions. Skeletal Radiol. 2012;41(10):1195–212. DOI: 10.1007/s00256-012-1427-0.

Francannet C., Cohen-Tanugi A., Le Merrer M., Munnich A., Bonaventure J., Legeai-Mallet L. Genotype-phenotype correlation in hereditary multiple exostoses. J Med Genet. 2001;38(7):430–4. DOI: 10.1136/jmg.38.7.430.

Garcia R.A., Inwards C.Y., Unni K.K. Benign bone tumors — recent developments. Semin Diagn Pathol. 2011;28(1):73–85. DOI: 10.1053/j.semdp.2011.02.013.

Gavanier M., Blum A. Imaging of benign complications of exostoses of the shoulder, pelvic girdles and appendicular skeleton. Diagn Interv Imaging. 2017;98(1):21–28. DOI: 10.1016/j.diii.2015.11.021.

Göçmen S., Topuz A.K., Atabey C., Şimşek H., Keklikçi K., Rodop O. Peripheral nerve injuries due to osteochondromas: analysis of 20 cases and review of the literature. J Neurosurg. 2014;120(5):1105–12. DOI: 10.3171/2013.11.JNS13310.

Hakim D.N., Pelly T., Kulendran M., Caris J.A. Benign tumours of the bone: A review. J Bone Oncol. 2015;4(2):37–41. DOI: 10.1016/j.jbo.2015.02.001.

Hameetman L., Bovée J.V., Taminiau A.H., Kroon H.M., Hogendoorn P.C. Multiple osteochondromas: clinico­pathological and genetic spectrum and suggestions for clinical management. Hered Cancer Clin Pract. 2004;2(4):161–173. DOI: 10.1186/1897-4287-2-4-161.

Herget G.W., Kontny U., Saueressig U., Baumhoer D., Hauschild O., Elger T., Südkamp N.P., Uhl M. Osteochondrom und multiple Osteochondrome: Empfehlungen zur Diagnostik und Vorsorge unter besonderer Berücksichtigung des Auftretens sekundärer Chondrosarkome. Radiologe. 2013;53(12):1125–36. (In German). DOI: 10.1007/s00117-013-2571-9.

Khosla A., Parry R.L. Costal osteochondroma causing pneumothorax in an adolescent: a case report and review of the literature. J Pediatr Surg. 2010;45(11):2250–3. DOI: 10.1016/j.jpedsurg.2010.06.045.

Kitsoulis P., Galani V., Stefanaki K., Paraskevas G., Kara­tzias G., Agnantis N.J., Bai M. Osteochondromas: review of the clinical, radiological and pathological features. In Vivo. 2008;22(5):633–46.

Legeai-Mallet L., Munnich A., Maroteaux P., Le Merrer M. Incomplete penetrance and expressivity skewing in hereditary multiple exostoses. Clin Genet. 1997;52(1):12–6. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1997.tb02508.x.

Motamedi K., Seeger L.L. Benign bone tumors. Radiol Clin North Am. 2011;49(6):1115–34. DOI: 10.1016/j.rcl.2011.07.002.

Murphey M.D., Choi J.J., Kransdorf M.J., Flemming D.J., Gan­non F.H. Imaging of osteochondroma: variants and complications with radiologic-pathologic correlation. Radiographics. 2000;

(5):1407–34. DOI: 10.1148/radio­graphics.20.5.g00se171407.

Pacifici M. Hereditary Multiple Exostoses: New Insights into Pathogenesis, Clinical Complications, and Potential Treatments. Curr Osteoporos Rep. 2017;15(3):142–152. DOI: 10.1007/s11914-017-0355-2.

Pontes ÍCM., Leão R.V., Lobo CFT., Paula V.T., Yamachira V.S., Baptista A.M., Helito PVP. Imaging of solitary and multiple osteochondromas: From head to toe — A review. Clin Imaging. 2023;103:109989. DOI: 10.1016/j.clinimag.2023.109989.

Ryckx A., Somers J.F., Allaert L. Hereditary multiple exostosis. Acta Orthop Belg. 2013;79(6):597–607.

Sakata T., Mogi K., Sakurai M., Nomura A., Fujii M., Takahara Y. Popliteal Artery Pseudoaneurysm Caused by Osteochondroma. Ann Vasc Surg. 2017;43:313.e5–313.e7. DOI: 10.1016/j.avsg.2017.04.003.

Sánchez-Rodríguez V., Medina-Romero F., Gómez Rodríguez-Bethencourt M.Á., González Díaz M.A., González Soto M.J., Alarcó Hernández R. Value of the bone scintigraphy in multiple osteochrondromatosis with sarcomatous degeneration. Rev Esp Med Nucl Imagen Mol. 2012;31(5):270–4. (In English, Spanish). DOI: 10.1016/j.remn.2011.10.011.

Tepelenis K., Papathanakos G., Kitsouli A., Troupis T., Barbouti A., Vlachos K., Kanavaros P., Kitsoulis P. Osteochondromas: An Updated Review of Epidemiology, Pathogenesis, Clinical Presentation, Radiological Features and Treatment Options. In Vivo. 2021;35(2):681–691. DOI: 10.21873/invivo.12308.

Williams J.A., Kondo N., Okabe T., Takeshita N., Pilchak D.M., Koyama E., Ochiai T., Jensen D., Chu M.L., Kane M.A., Napoli J.L., Enomoto-Iwamoto M., Ghyselinck N., Chambon P., Pacifici M., Iwamoto M. Retinoic acid receptors are required for skeletal growth, matrix homeostasis and growth plate function in postnatal mouse. Dev Biol. 2009;328(2):315–27. DOI: 10.1016/j.ydbio.2009.01.031.

Wootton-Gorges S.L. MR imaging of primary bone tumors and tumor-like conditions in children. Magn Reson Imaging Clin N Am. 2009;17(3):469–87. DOI: 10.1016/j.mric.2009.03.010.

Xing S.G., Mao T. Surgical excision of enchondromas and osteochondromas in the hand under local anaesthesia without tourniquet. J Hand Surg Eur Vol. 2019;44(7):745–747. DOI: 10.1177/1753193419845254.

Опубликован
2025-06-24
Как цитировать
Сотникова, Е. А., Левина, М. С., Савалей, Е. А., Киселева, О. Н., Позднякова, О. Ф., Тащилкина, Ю. В., & Сергеев, А. М. (2025). СОВРЕМЕННЫЙ ВЗГЛЯД НА МНОЖЕСТВЕННУЮ ЭКЗОСТОЗНУЮ ХОНДРОДИСПЛАЗИЮ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ, КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ). Визуализация в медицине, 7(1), 36-46. https://doi.org/10.56871/ViM.2025.74.84.004
Выпуск
Том 7 № 1 (2025)
Раздел
ОБЗОРЫ

Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)